ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de dezembro de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Veio enfermeira nova esses dias, mas fiquei atenta o tempo todo, o antibiótico acabou no sábado a tarde e o soro vai continuar até amanhã por causa da diarreia.

Passamos o Natal em casa para ficar pertinho do príncipe Gabriel.

Fiquem com Deus!!!

Um comentário:

Maria Alice disse...

"Hoje eu não sei dizer. Só sei sentir. Há dias em que as palavras não são capazes de traduzir o sentimento. Bom mesmo é ser compreendido, mesmo quando não sabemos dizer...
Amar é uma forma de crer em silêncio!"

Abraços bem apertadinho,Gabriel e Linda.
Maria Alice - Uberaba - MG

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