ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de dezembro de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!

Hoje veio o médico do convênio e disse que o quadro geral do Gabriel está bom. Disse que Gabriel está com uma pressão na região do bumbum e que não é escara, só tratar com dersani. A região está roxa, acredito que foi devido ao colchão duro que Gabriel estava usando lá no hospital. Este mês gastei bastante com novos materiais indicados por uma enfermeira especialista em feridas. Ontem comprei mais um colchão casca de ovo em espuma para colocar na cama dele.

Hoje falei para a chefe de enfermagem que cuido sozinha do Gabriel se for para mandar novamente as enfermeiras que estão vindo por esses dias. Ela colocou as enfermeiras daqui para outro paciente porque  a mãe é exigente e não aceita qualquer enfermeira, ah ta e eu tenho que aceitar né, brincadeira?!?!?!?!??!?!

Falei para ela que compreendo sim que no final do ano a maioria pede folga e tal, mas não pode me enviar enfermeiras sem experiência que muitas vezes nem conhecem respirador.
Pessoal esta semana recebi a ligação de uma família que necessita muita de doações para o filho especial, em janeiro vou colocar a campanha aqui e espero contar com todos de alguma forma. Se Deus quiser conseguiremos auxiliar de alguma maneira. Sabemos que em Janeiro as despesas são altas, mas se cada um poder ajudar com 10,00 com certeza poderemos comprar fraldas e outros  materiais para o menino.

Para adiantar um pouco:


THOMAS GREGÓRIO - 14 ANOS - PORTADOR DE UM TIPO DE LEUCODISTROFIA QUE ESTÁ SENDO INVESTIGADO - MORAM EM RIO BRANCO DO SUL, PRÓXIMO DE CURITIBA.
CONTATO DOS PAIS: SRA MARA / SR JOSÉ - 3652-1090 – 98105075


MAIORES NECESSIDADES: FRALDA P DE ADULTO – SONDA  DE ASPIRAÇÃO 12 - 14


Alguém passou meu contato para este família no hospital de Campo Largo, penso que é Deus e se Ele me enviou é porque vou conseguir ajudar de alguma forma.

Quem sempre acaba ajudando são as mães de crianças especias por viver a mesma realidade, mas espero contar com todos desta vez!

Recebi leite para a Sofia via sedex de União da Vitória - PR. Deus Abençoe Luciane.

Continuemos a orar por nossos pequenos guerreiros. Fiquem com Deus!

Um comentário:

mona disse...

Olá Linda, desculpe a minha invasão, mas tenho um bebê de 10 meses que tem uma Sindrome chamada Artrogripose e como pesquiso muito sobre o assunto, achei o seu blog no blog da Maria Eduarda.
Você e seu Gabriel servem muito pra mim como lição de vida, o seu amor por ele é excepcional, sem conhecê-la já admiro muito.
Não devemos nunca deixar de lutar pelo nossos filhos, eles são a nossa razão de viver. Você é certamente um exemplo de mãe, que Deus continue de dando muita força e continue abençoando o seu filhote.
Criei um blog tbm para compartilhar a minha luta com meu filhote, se quiser conversar, seja benvinda.

http://rafaelmeuanjinho.blogspot.com/

Bjs enormes a você e ao Gabriel.

Mona

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