ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de dezembro de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel fez a ecocardiograma e disseram que não tem nada de anormal. Dr Paulo solicitou a visita de uma reumatologista. Caso não achem este foco infeccioso este quadro resume-se em evolução da doença.


Olhem só, não resisti e pedi pra tirar foto e ainda quis aparecer junto...rsrs Mais uma visita de papai noel.



Quero agradecer a visita das amigas Ilse e Helena que vieram visitar o Gabriel. Obrigada pelo carinho!!
Fizeram uma linda oração e ainda trouxeram guloseimas e cartão de natal.


Ah, o menino Gabriel de Salvador que comentei anteriormente não era portador de ALD. É que alguém me perguntou, mas não deixou o nome, por isso respondi por aqui. Bjus

A Marcia daqui do HPP veio aqui rapidinho, ela está de férias e veio dar um oi e ainda trouxe um mimo. Meninas vou engordar assim. rsrs

Sempre falo da Marcia aqui, mas nunca comentei em que setor ela trabalha, bom seria se não fosse necessário existir, mas já que existe ainda bem que tem a Marcia. rs

A Marcia e o filho Luiz desenvolvem um trabalho importantíssimo aqui, trabalho este que o hospital achava desnecessário até tempos atrás. É o Serviço de acolhimento ao óbito que ajuda a família na parte burocrática. O desejo da Marcia é que um dia todos os hospitais tenham este serviço.  Estão no jornal do hpp deste mês.

Fiquem com Deus!!!


Pessoal este clip é de arrepiar

http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=q4QDQ57cDQM#!

Apresentação da cantora Adele no Brit Awards 2011 (prêmio da indústria fonográfica britânica), realizada em 15 de Fevereiro de 2011 em Londres, Inglaterra.

3 comentários:

Karina Belmont disse...

Continue seguindo com a sua fé inabalável. Deus proverá! Um beijo em você e outro no nosso Gabi!

Anônimo disse...

linda quem e a criança q faleceu omtem tambem poratadora de adreno

nathany disse...

Olá mãe ficamos muito felizes de fazer a alegria dessas crinças nesse natal. Continue sendo forte, e sendo esse exemplo de mãe... Deus abençõe muito voces, e quero sempre acompanha-los pelo blog! Um abraço apertado Nathany

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