ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Respondendo as perguntas dos comentários:


Gabriel sempre foi hiperativo, agitado e muito esperto desde pequeno, com 4 anos ele foi ao neuropediatra que a avó dele conhecia lá em Niterói, mas ele pediu para levar o Gabriel de volta aos 6 anos para ver se continuaria aquela hiperatividade ou não, geralmente dão ritalina para crianças assim.


(A ritalina é o metilfenidato, um estimulante do grupo dos anfetamínicos. Suas principais indicações são para o tratamento do défict de atenção com hiperatividade em crianças).


Quando o Gabriel quebrou o baço com quase 6 anos (por isso fiz o convênio) o médico que o atendeu poderia ter pedido uma RM, caso fizesse uma RM nesta época já apareceriam as manchas brancas no cérebro.


Então para identificar a ALD além da Ressonância existe um exame de sangue chamado ácidos graxos de cadeia muito longa, exame este específico para Adrenoleucodistrofia.


No início da doença pesquisando eu achava que era déficit de atenção, depois com a perda da visão, ainda comentei que no mundo existem tantos cegos que conseguem seguir a vida e ter sucesso com força de vontade, mas os dias foram passando e veio a dificuldade na fala, dificuldade de interpretação, dificuldade motora e a falta de deglutição. Gabriel contava tudo, o número de pessoas na sala, o número de carros na rua e falava muito em números no início. Gabriel não aceitava sentar ou deitar, andou dois dias quase que sem parar e eu ali segurando a mão dele, ele cheirava as pessoas para reconhecer. Eu colocava ele dentro do carro do meu irmão e fingia que estava dirigindo para ele aceitar ficar sentado um pouco e ali ele dormia, mas não podia mexer nele, senão ele já acordava, do jeito que ele dormia tinha que deixar. Quando o pai dele veio visitá-lo ele não reconheceu o pai, foi muito triste. Ele pedia para buscar o pai dele e o pai estava ali ao lado.


A última palavra dele foi mã, ficava o dia todo me chamando.


Meus pais, meus 2 irmãos e minhas amigas acompanharam todo este sofrimento do início.


Hoje olho para trás e parece que nada disso aconteceu sabe, Deus faz mesmo tudo certinho!

2 comentários:

valeria disse...

Sabe Linda, somos amigas ha algum tempo já e hoje pensei em você de uma forma diferente. Tentei o máximo que pude me colocar no seu lugar, mas dessa vez pensando no meu filho Emanuel.
Estou nesse exato momento vendo-o brincando no chão da sala com seus carrinhos e falando sozinho, fingindo estar dirigindo os carrinhos. Pensar que você viveu tudo isso com o Gabi é quase inacreditável! Minha Camilinha é cadeirante mas desde pequena convivo com isso. Na verdade me acostumei com essa vida pois nunca a vi falar ou andar. Você ao contrário, correru e rolou com seu filho. Não sei como seria se isso viesse acontecer em minha vida. Te admiro e te amo muito. Te acho muito guerreira. Somos mais que amigas e saiba que pode contar comigo sempre e para sempre.
Valéria- Mãe da Camilinha

Paula disse...

Linda, lendo sobre isso que vc escreveu me faz lembrar exatamente o início de tudo. Como, nós professoras, conversávamos a respeito do que estava acontecendo com o Gabriel, das mudanças de comportamento dele e não sabíamos o que estava acontecendo, na verdade nem imaginávamos que era tão sério. Nas aulas de educação física o Gabriel corria e se chocava com as outra crianças, e eu pedia para ele ter cuidado! Meu Deus, meu coração dói e tenho vontade de chorar por não poder ter feito mais por ele, por não ter sabido como ajudá-lo. Nem ele imaginava o que estava acontecendo, nós perguntávamos e ele não sabia dizer. Só tenho um questionamento: uma criança merece passar por isso? Te admiro muito Linda, pela força, pela fé, por ter enfrentado tudo isso de cabeça erguida, certamente só é possível com muito amor! Um beijo pra vc e outro pro Gabi

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.