ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Fiquem atentos a mudança da cor de pele em seus filhos, o escurecimento da pele pode ser um dos sintomas da ALD, ou podem ter pequenas manchas como se fosse "encardido".


O nome ADRENOLEUCODISTROFIA é porque além de ser uma leucodistrofia também afeta as glândulas adrenais.


Gabriel faz uso do acetato de hidrocortisona há um anos mais ou menos.


Cada criança apresenta os sintomas iniciais de uma forma. A maioria é hiperativo, agitado e apresenta déficit de atenção no início, por isso investigam outras doenças antes de chegar a ALD.


Se eu ficasse esperando o diagnóstico da primeira neuro que atendeu o Gabriel, estaria até hoje aguardando, pois ela disse que iria estudar o caso dele e nunca me ligou, deve ta estudando até hoje.





A doença de Addison, também conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855: On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules (Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais).
Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormôniocortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente.
A doença de Addison refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo asecundária, aonde a hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais.



O tratamento envolve a reposição do cortisol e, se necessário, de fluoridrocortisona para reposição de aldosterona, além do tratamento da causa de base, que em alguns casos pode reverter a insuficiência adrenal.

3 comentários:

Karina Belmont disse...

Linda, não tenho nem ideia do que dizer para te confortar, há algum tempo venho acompanhando seu blog, mas, nunca acreditei que pudesse dizer algo que conseguisse diminuir a sua dor. Mas desta vez meu coração de mãe pede que te diga algo e então, resolvi te deixar um salmo:

Por essa causa também sofro, mas não me envergonho, porque sei em quem tenho crido e estou bem certo de que ele é poderoso para guardar o que lhe confiei até aquele dia.
2 Timóteo 1:12

Fiquem com Deus!

Anônimo disse...

Linda...
Uma curiosidade que tenho, qual seria o exame a ser feito no caso de pedir para o pediatra, existe algum tipo, por exemplo de sangue tem como saber se é portador de Andrenoleucodistrofia...

Anônimo disse...

Os primeiro sintomas que o Gabi teve foi de dificuldade de visão, concentração e ficou um pouco agitado. Isto eu li no seu blog, mas esses sintomas começaram de uma hora para outra ou ele tinha desde pequeninho?

Bjo

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