ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Por volta das 10h00 começaram a aparecer manchas vermelhas pelo corpo e no rosto do Gabi.

A médica da emergência veio e prescreveu um antialérgico que até agora não chegou da farmácia do hospital (12h40).

A Dra Mara passou visita umas 11h30 e prescreveu um Corticoide chamado Decadron (este nome me lembrou o filme Transformes, o robô megatron rsrs), este medicamento foi feito agora a pouco.

O rosto ficou todo avermelhado e muito quente, não fez febre, as manchas apareciam na barriga e dali a pouco sumiam. Só pode ser alergia a algum medicamento. Qual? são 20 por dia agora.

Deixei ele um pouco fora do respirador, foi necessário aspirá-lo 3 vezes seguidas, logo começou a fazer esforço e coloquei-o de volta no respirador.

Seguimos em frente!!

Um comentário:

Juliana Cristina disse...

Estou orando por vocês...Fiquem com Deus!
Juh e Maduh

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