ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de novembro de 2011

Nós Acreditamos em Milagres

Gabriel continuou taquicárdico ontem, chegou a 155 e fiquei preocupada, chamei a emergência da Amil e resolvi ligar para a Dra Mara, ela me pediu para fazer 1 comprimido de sonebon, ela disse que pode ser convulsão sutil. O médico veio e muito atencioso avaliou bem e decidiu por fazer uma medicação, o propanolol. Depois de umas 2 horas com as duas medicações os batimentos foram diminuindo aos poucos enquanto Gabriel dormia.

Agora Gabriel está dormindo e o batimento está em 115 (alto). Vou passar um email para a Dra Mara.

O médico me explicou que a taquicardia pode não fazer mal agora, mas com o passar do tempo causa fadiga/cansaço.

Pelo fato do Gabriel estar acamado o coração deveria estar mais calmo.

Continuemos a orar por nossos pequenos guerreiros.

Fiquem com Deus!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.