ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel passou mal hoje a tarde, ele apresentou esforço respiratório. Chamei a emergência da AMIL, o médico demorou uma hora para chegar e Gabriel já havia estabilizado Graças a Deus. Foi preciso colocá-lo no respirador após aspirar várias vezes. Se fosse uma emergência mesmo não sei como seria. Os batimentos aumentaram e a saturação caiu. O medico avaliou e disse que estava tudo bem só pediu para verificar a temperatura dele, caso faça febre tem que chamar novamente a emergência. A glicose deu 258, vamos medir em jejum amanhã.

A nutricionista do posto veio hoje, Gabriel pesou 45 kg, ele cresceu por isso baixou o peso.

Vamos continuar orando por nossos pequenos guerreiros, enquanto eu estava lá no hospital esses 15 dias várias crianças partiram, descansaram do sofrimento, mas é muito triste ver as mães chorando por seus bebês.

Deus Abençõe a todos pelas orações! Vencemos mais esta fase difícil.

Amanhã cedo vou levar a Sofia no posto de saúde.

Fiquem com Deus!!

3 comentários:

Karina disse...

Que bom que vcs estão em casa.Estão lindos os dois. Me desculpe por não ter ido ao hospital, mas final de ano é uma loucura. Mas dou um jeito de acompanhar o dia a dia de vcs por aqui. Beijos

Mari disse...

Boa tarde Linda!

Bom estar em casa , tudo fica mais tranquilo ,estão lindos , um gde bjo
Marilene e Camila(mamãe do Miguel) esta chegando segunda-feira) tbem estamos pedindo orações obrigada

Anônimo disse...

Dando sustinhos na mamãe hein Gabi???
Que bom que ele ja esta melhor...

Maravilha ver essa foto dos dois juntinhos em casa...deliiiicia!!!
Bjosss

Lu e Gabi

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