ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus.

Sofia também está bem. Hoje ela tem consulta de avaliação para o convênio (novidade), não é possível fazer o contrato sem esta avaliação, querem saber sobre doenças pré-existentes é claro para aumentar as carências.

Por ela ser pré-maturo precisa de diversos acompanhamentos e pelo SUS as consultas com especialistas são muito demoradas. Pretendo fazer o acompanhamento pelo SUS e pelo convênio assim como faço com Gabriel, jamais Gabriel teria todos os equipamentos em casa através do SUS, mesmo com o convênio foi preciso entrar na justiça imagine com o SUS, Gabriel seria mais um morador do HPP.

Estou me adaptando com esta nova vida e indo com calma, fazendo tudo conforme posso. As prioridades são Gabriel, Sofia e Diego, o resto é resto.

Quero agradecer a visita da Cris, ela nos acompanha através do blog há um tempão já. Obrigada!!!

Ontem no final da tarde fomos visitar a Izabel (Osteogênese imperfeita é o nome que se da a uma doença hereditária que é chamada de ossos de vidro), comemos peixe assado, estava uma delícia. Os pais da Izabel são pessoas simples e de um coração imenso, não sabem o que fazer para nos agradar. Nos sentimos muito bem na presença deles.





Continuemos a orar por nossos pequenos/gigantes guerreiros.

Beijos a todas as mães de crianças especiais e blogueiras, aprendo muito com cada uma de vocês. Amo muito!!!

Hoje vamos ter apenas pensamento positivos, vamos elevar nossos pensamentos a Deus e lhe pedir muita paz, amor, fé e esperança.

Fiquem com Deus!!!

3 comentários:

thauane vitória de cristo disse...

que fofa minha filha também é ostegoênese mas de grau 1
muito lindinha ela beijo

Silvana disse...

acredito que Deus tem um plano em sua vida,pois Ele jamais te daria duas crianças super especiais sem um propósito,imagino como deve ser sua vida te admiro muito por isso...

Simone disse...

Sempre em oração por vocês!!!

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