ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Hoje a Sofia estava linda demais. A fono deu a mamadeira enquanto eu estava lá, o leite veio com 1 gota de essência de baunilha. Ela aceitou um pouco, mas continuava jogando o leite fora da boca, depois a fono trocou o bico da mamadeira e ela aceitou um pouco mais.

Ela está pesando 2140 kg. Na terça que vem vão fazer a transição do leite e se der tudo certo provavelmente na sexta da semana que vem ela ganha alta.

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Hoje me ligaram do laboratório para dizer que meu exame estará pronto no dia 28 deste mês, é o exame de ácidos graxos de cadeia muito longa (ALD), desde o dia 15/08 estou no aguardo.

Hoje visitei o João Guilherme de Cuiabá que está internado novamente, conversei com a Lea (mãe do João) e a Valéria (mãe da Camila) que também estava lá.

Continuemos a orar por nossas crianças guerreiras.

Fiquem com Deus!!!

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