ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de outubro de 2011

Ontem pela manhã fomos no HPP, dei a mamadeira para a Sofia e agora ela aprendeu a jogar o leite fora, o leite é caríssimo e horrível. Não sei o que será feito agora, já que depende dela sair da sonda para vir pra casa. Daqui a pouco vou lá de novo e vou ver se consigo conversar com a fono.

Gabriel passou bem o domingo Graças a Deus, tem dormido bastante como sempre.

Ontem no final da tarde na chácara da Izabel (ossos de vidro).

Sem palavras!!

Ótima semana a todos!!!



4 comentários:

Drika disse...

Amiga, meu filinho tbm não tomava o leite q era muito ruim, mas tem um gostinho que eles(médicos e nutricionistas) sabem que é possível pingar umas gotinhas no leite e fica saboroso, a Sofia vai tomar com esta misturinha com certeza. Só me perdoe porque esqueci completamente o nome, mas pergunte q eles sabem, abraços e torcendo pelos seus filhotes,
Drika

Drika disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Anônimo disse...

Olá!!
Nossa...que paisagem linda essa, parece foto de cartão postal!!
Coisa boa q falta pouco para Sofia ir para casa...
Bjosss

Lu e Gabriel

Mari disse...

Ola Linda

Que bom que tudo esta mais tranquilo , daqui a pouco a Sofia esta vindo para casa e tudo fica completo. um gde bjo


Marilene e Camila

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