ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Vim em casa agora a tarde dar um beijo no Gabriel e matar as saudades. Chorei enquanto o abracei e beijei. Gabriel continua bem Graças a Deus.

Estou no hospital desde quarta com a Sofia, agora a tarde o Mauro está com ela, daqui a pouco já volto para lá.

Sofia está bem também, está pesando 2270 kg. As vezes mama 20 ml e as vezes nem acorda para mamar, quando ela não mama coloco via sonda para ela não perder peso. A fono trabalha diariamente com ela e tenta de tudo, Sofia está usando uma mamadeira que custa 280,00. Eu mereço né? rsrsrs mas, a tendência é que em seguida ela aceite a mamadeira normal.

Estou num quarto com outras três mães, estou dolorida, pois dormimos na poltrona que reclina. Sofia está com leite a cada 2 horas inclusive de madrugada. Sofia ainda não tem convênio, pois a amil solicita uma consulta de avaliação para recém nascidos para contrato novo.

Agora estou sendo mãe da Sofia de verdade, eu que dou banho, troco a fralda e fico com ela no colo. Adoooooooooooro.

Dia 4 será feito a troca do leite para o nan, vai depender da reação dela para poder ganhar alta. Que seja fito a vontade de Deus.

...é isso postei rapidinho para dar notícias.

Deus Abençõe a todos pelas orações.

Continuemos a orar por nossas crianças guerreiras.

Fiquem com Deus!!!

Um comentário:

Mari disse...

Bom Dia linda!

Que benção vc já estar podendo ficar com a Sofia o tempo todo , torço para que o mais rapido possivel, ela tenha alta e vc possa voltar para casa para estar junto de seus filhos , um gde bjo

Marilene e Camila( mãe do Miguel)

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.