ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!! Pensei que ele fosse internar por eu estar no hospital com a Sofia, mas Graças a Deus ele continua estável.

Esta noite eu dormi em casa, vim para dormir na cama e tentar descansar, o Mauro dormiu com ela, vou no final da tarde para o hospital.

Está bastante cansativo devido ao horário da mamadeira que é de 2 em 2 horas, é uma luta, tem horas que ela mama bem e depois não mama quase nada. Ela já está acostumando a ficar no colo, nem tamanho tem, mas já está exigente demais. rsrs Ontem ela pesou 2285. Ela aprendeu a sugar bem, mas joga o leite fora por ser ruim. Espero que ela goste  e se adapte com o nan.

Meu irmão e minha cunhada continuam em casa com o Gabriel. Minha mãe volta amanhã de MG.


Ontem faleceu um bebê que estava na UTI e antes de ontem também, o quarto que estamos fica bem ao lado da porta de entrada da UTI NEO, é muito triste ver as mãezinhas desesperadas, só Deus para de alguma forma confortar o coração destes familiares. Vamos orar por estas famílias.

Vamos orar também pela pequena Vitoria de Cristo, ela está internada, sedada e entubada devido a infecções.


Fiquem com Deus!!!

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