ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Acabei de voltar do HPP, Sofia está com 2070 kg e já mudou de quarto, ainda é na UTI NEO, mas agora está no berçário, conhecido como come-dorme.

Conversei com a Pediatra e ela disse que só depende da Sofia estar sugando bem para vir pra casa, depois faz a troca do leite, pois precisa ficar de 4 a 6 semanas com o leite Alfaré. O acompanhamento é feito na unidade de Saúde Mãe Curitibana.

Sofia está esperta e fica mais tempo acordada agora, está lindaaaaaaaaaaaaaaa.

Gabriel está bem Graças a Deus.

Ontem e hoje veio enfermeira nova e sem treinamento, é difícil porque não conhecem a rotina do Gabriel e eu preciso ficar atenta a tudo. Esta noite que passou também veio um enfermeiro novo.

Amanhã Sofia completa um mês. Um mês já e pouco pude pegá-la no colo, mas o amor é imenso.

A fisio do Gabriel me emprestou um sling para usar com a sofia. Não vejo a hora de tê-la coladinha em mim.

Em relação ao leite da Sofia vou levar o pedido no posto de saúde, pois o leite custa mais ou menos  R$ 180,00.

Continuemos a orar por nossas crianças guerreiras.

Tenho recebido muitos emails de estudantes que vão fazer trabalhos sobre ALD. Fico feliz, pois quanto mais pessoas conhecerem a ALD mais chances teremos de quem sabe um dia ter novidades sobre tratamentos. Deus queira que algum dia um pesquisador encontre tratamento para tantas doenças da família da leucodistrofia.

Fiquem com Deus!!!

2 comentários:

Anônimo disse...

e já descobriram porque a nenê nasceu assim? prematura? quais as causas? tem a ver com a doença do gabriel/

Uiara - Guaíba - RS

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Não, não...a Sofia nasceu antes devido a minha rotina, eu não parava um minuto e passei mito tempo no hospital com Gabriel.

Abços

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