ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Oba hoje tem sol por aqui, os varais já estão cheios de lençol e roupa do Gabriel.

Gabriel está bem Graças a Deus, tem ficado no respirador e tem dormido bastante.

Sábado a noite fizemos um churras aqui em casa e Gabriel ficou o tempo todo acordado, só não levei ele pra fora por causa do frio.

Amanhã a noite vou colocá-lo para dormir comigo, dependo de ter enfermeiro de dia para levá-lo de volta para  a cama dele.

Hoje a médica do posto de saúde veio conhecer o Gabriel, junto vieram alguns alunos da PUC, falei sobre a doença e a evolução. Gostaram de ver como Gabriel é bem cuidado. A Dra deixou as receitas que eu estava precisando e ficou de ver a possibilidade de coletar em casa alguns exames.

A nossa reportagem é para passar hoje hein!!! 12h40 no SBT. No programa do GALO. rsrs

Que todos tenham uma excelente semana!!!

Faça a diferença.

Doe sangue!!!

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