ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de setembro de 2011

NOVIDADES

Conversei cedo com o pessoal da UTI  e solicitei transferência da Sofia para o HPP. Meu coração estava apertado por deixar a Sofia aqui. Pensei nisso esta noite e mal consegui dormir. Tive dores de cabeça e agora estou aguardando o anestesista para conversar e poder ganhar alta.

A pediatra acabou de me dizer que conseguiram a transferência, fiquei muito feliz, mesmo que Gabriel ganhe alta sei que a Sofia estará bem melhor no HPP em termos de estrutura.

Graças a Deus está ocorrendo tudo bem.

Mauro trouxe luvinhas rosa hoje e já trocamos, aquelas luvinhas azuis eram do hospital.

Todas as enfermeiras elogiam a Sofia, dizem que não da trabalho nenhum, só precisa ganhar peso mesmo. Hoje as 05h00 da manhã eu estava ao lado dela, conversei um tempão com uma enfermeira sobre o Gabriel e a possível transferência.

Agora a pouco fiz mais massagem no seio e saiu alguma coisa. rsrs

Estou com muitas saudades do meu príncipe, até chorei ontem a noite.

Mauro foi lá no HPP hoje cedo levar mais roupas para o Gabriel e disse que ele estava acordado e sereno. Hoje minha cunhada Dayane está com ele.

Não vejo a hora de poder abraçá-lo e dizer que o amo muito!!

Fiquem com Deus!

Continuemos a orar por todos os nossos anjos enfermos. Que DEUS possa possa continuar fazendo o melhor para cada um de nós.

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