ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Que susto esta noite!!!

Três da manhã e Gabriel continuava acordado, depois do gadernal, frisium, neurontin, neusine, depakene e baclofeno.

Fizemos alivium e depois de uma hora somente que ele conseguiu dormir, fiquei muito tempo deitada com ele.

Suspeito que a infecção uriária voltou, vamos ver. Colhemos urina hoje cedo e o Mauro levou no laboratório, até agora o exame não ficou pronto.

Hoje cedo do nada a temperatura dele caiu novamente, é um corre corre para esquentá-lo.

Durante o dia ele dormiu bastante.

Vamos orar para o menino Ronaldo (ALD), ele está com pneumonia novamente e não e alimenta mais. Encontra-se internado e provavelmente irá fazer a sonda gástrica já. A família encontra-se em desespero.
"O diagnóstico  foi dado no dia 20 de março,cinco meses depois ele nao fala, nao anda, nao enxerga, nao escuta enfim perdeu tudo, chora e nao sabemos temos que adivinhar"...palavras da avó.

Continuemos a orar para as mãezinhas que agora vivem sem seus filhos queridos, sabemos que um dia irão se reencontrar, mas enquanto este dia não chega a dor deve ser imensa. Sabemos de tudo....mas na prática hein!!!

A mãe da Luiza vai juntar tudo e trazer para mim para que eu possa doar..equipos, dieta, sonda, remédios, etc...

A Juliana continua internada, mas está bem.

Fiquem com Deus!!!

2 comentários:

mãe especial disse...

sou mãe da Karina Kamily (sindrome de Down) estou orando muito por todas as mães especiais e por suas familias,QUE DEUS ABENÇOE MUITO VOCÊS.

Roberta disse...

Força aí amiga, to te esperando pra trocarmos as cadeiras.
Bjs

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