ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Esta noite Gabriel dormiu depois das 02h00 da manhã. Hoje Gabriel vai receber a visita do pai, devia estar ancioso e por isso não conseguia dormir, Gabriel foi sempre muito ancioso, a gente tinha que evitar de falar certas coisas para que ele não ficasse tão ancioso, no dia do aniversário de 7 anos fomos no aeroporto cedo buscar seus avós, eu falei só no dia, caso contrário ele ficaria uma semana antes só falando sobre os avós.

Que ele curta a presença do pai, acho importante para ele.

Fiquem com Deus!!!

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