ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel dormiu bem esta noite, foi feito remédio para dor e ele relaxou.

Eu não dormi bem e tentei ficar até mais tarde na "cama", mas é um entra e sai pela manhã aqui, acabei ficando muito agitada.

A Dra Mara veio e disse que ia chamar alguém da Nefrologia para ver o Gabriel já que deu uma pequena alteração no rim de acordo com a ecografia. Nefrologia é a especialidade médica que se ocupa do diagnóstico e tratamento clínico das doenças do sistema urinário, em especial o rim. Fiquei muito preocupada.

Dra Mara ficou de chamar um orto e a endócrina também.

Passei email para a Dra Gabriela (endócrina) dizendo que a densitometria óssea ficou pronta.

Hoje conversei com a Dra Marina aqui no posto, ela ficou surpresa em saber que voltamos, disse que iria solicitar alguns exames.

Por volta de meio-dia fui buscar o almoço (caríssimo, em dois dias já gastei 34,00 só em almoço, depois tem o café da tarde), vou ter que pagar a refeição do hospital (8,00 a refeição) e depois tentar reembolso, aliás o último reembolso que solicitei foi negado.

Bom, subi para almoçar no quarto e comecei a chorar (não sei se pelos gastos ou pelas notícias em relação ao Gabriel, rsrs...brincadeiras à parte)fiquei muito nervosa e quando me dei conta estava chorando muito, a enfermeira veio mediu minha pressão e deu alta é claro 14/10. Todas falavam para eu me acalmar e tal, me perguntavam o que aconteceu e eu não tinha respostas.

Na verdade é uma somatória de tudo é claro.

Liguei para o Mauro e ele veio rapidinho, antes ele passou em casa para pegar umas cosias, desta vez eu não havia trazido quase nada para mim, nem a escova de dente, enfim fomos até a materidade enquanto isso a enfermeira Veridina daqui do posto 500 ficou com o Gabi.

O médico me atendeu e disse que estava tudo bem com a Sofia, ela não está querendo nascer ainda, Graças a Deus!!! Eu já estava me sentindo melhor também. Me pediu repouso. Dormi a tarde toda.

Ah, enquanto a Dra Mara estava aqui no quarto Gabriel fez uma crise que para mim era de dor, mas ela viu e disse que é uma crise neurológica, uma convulssão juntamente com uma crise de espasticidade, a gente querendo diminuir a quantidade de medicação e no fim teve que acrescentar mais um.

Neurontin® (gabapentina) é indicado como monoterapia no tratamento de crises
parciais com ou sem generalização secundária, também é indicado para o tratamento da dor neuropática.

Fiquei mais preocupada ainda, pois eu achava que era dor e aparentemente é um pouco pior, é a evolução da doença.

Gabriel agora vai contar com 7 especialidades:

Neurologista
Pneumologista
Gastroenterologia
Infectologista
Endócrinologista
Ortopedista
Nefrologista

Não é brinquedo não!!!

Hoje agradeço a Deus por ter esta equipe multidisciplinar disponível para o Gabriel, este hospital mega estruturado. Hoje a Dra Mara voltou a me dizer que se não fosse isso tudo que proporcionamos Gabriel não estaria mais aqui com certeza. Ela me pede para ter a consciência tranquila, pois fiz e tenho feito tudo o que posso para o Gabriel. O demais a Deus pertence.

Me mantenho firme e forte através das orações. Deus Abençõe a todos que nos acompanham e nos enviam muitos pensamentos positivos.

Maria Alice recebi seu email, desejo muita força para ti também. Ainda bem que sua familia pode contar contigo. Bjus

Valéria vou responder seu email amanhã. Bjus

A Carla comentou que a família da Lorena, 20 anos, portadora de ALD, Belém do Pará, ficou muito feliz em receber o Óleo de Lorenzo que doei para ela, sou tão pequena, me sinto muito feliz em poder fazer tão pouco. Sei que o Óleo querendo ou não devolve muita esperança para a família, claro que é mais pela Fé do que qualquer outra coisa. Obrigada Senhor Jesus por esta oportunidade. Que o Senhor possa cuidar desta família também que luta há mitos anos para oferecer o melhor pela filha.

ALD em mulheres é raríssimo, mas existe.

Fiquem com Deus!!

2 comentários:

Matheus Renjiffo disse...

Quanta luta! Mas vcs já são vitoriosos, em Cristo!
Desculpa se não sou tão presente na vida de vcs, mas tb tenho meu corre-corre com Matheus e como sempre digo: nós somos os braços, pernas, boca, cabeça enfim... tudo dessas crianças... DEUS ABENÇOE VCS...estarei sempre em oração para que essa força esteja cada vez mais fortalecida pelo ESPÍRITO SANTO. Grande bj... Rita (...e Matheus)

Joana disse...

Querida Linda,
Já faz um tempo que sempre passo por aqui para saber como vocês estão, e lembro do Gabriel e de você em minhas orações, mas acho que nunca cheguei a te deixar uma mensagem, me desculpe!
Queria dizer que te admiro muito, que seu blog é lindo, e aprendo muito com vc, com sua perseverança, alegria, sua simplicidade e sinceridade em compartilhar seus sentimentos, as dificuldades e sempre com gratidão pelas coisas boas que Deus tem feito em sua vida apesar de tantos desafios. Admiro tb a forma como vc sempre lembra de outras crianças, pede orações, encoraja outras mães, e tem feito tantos amigos durante essa jornada.
Queria te dizer também que o Gabriel é um menino muito lindo, tem um olhar doce e puro, e ao ver as fotos dele que vc às vezes compartilha ele me passa um olhar de paz, a paz de quem tem enfrentado desafios imensos, mas se sente seguro e protegido pois sabe que é também imensamente amado. Assim também somos nós, que sofremos junto com nossos filhos, mas sabemos que somos tão amadas por Deus e por isso podemos continuar sorrindo em paz.
Desejo que Deus abençoe muito vcs, a chegada da Sofia e os tratamentos do Gabriel, e que vc tenha suas forças e sua alegria renovadas a cada dia por Jesus!
Saiba que pode contar comigo, mais uma amiga entre tantas que vc tem feito durante sua trajetória de mãe-coragem.
Beijos com carinho, e ótimo dia!
Joana (mãe da Vitória, de SP)

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.