ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ontem a noite depois que atualizei o blog tive que chamar a emergência, Gabriel estava sentindo dores, atrofiava as mãos e esticava as pernas, os batimentos aumentavam e ele estava muito vermelho, sintomas de dores. Quando eu mexia na perna dele os batimentos aumentavam, a princípio achei que fosse devido a fratura. O médico veio por voltas das 21h00 e nos aconselhou a fazer 15 gotas de Codeína e observar hoje durante o dia, estava muito frio para removê-lo. Gabriel dormiu a noite toda, mas mexia as pernas mesmo dormindo e passou a noite com os batimentos alterados. A codeína provoca bradicardia, mas esta noite os batimentos não baixaram.

Hoje pela manhã ele dormiu tranquilamente, depois das 13h00 que ele acordou e começou a apresentar sintomas de dores novamente, mas hoje a dor era quando mexia na perna esquerda, cheguei a pensar em fratura na outra perna, o fisio veio e sentiu o Gabriel muito tenso, geralmente ele está mais relaxado. Decidi chamar a emergência novamente, enquanto isso a copel estava aqui na frente de casa trocando o poste antigo de madeira por um novo, desta forma estávamos sem luz, precisei fazer diversas ligações para que nos trouxessem torpedo de oxigênio e outro nobreak.

Bem o médico veio avaliou o Gabriel e disse que estava mais para dores abdominais, quando levantava a perna esquerda atingindo a região abdominal é que Gabriel sentia dores e enquanto ele apalpava a região da barriga, só não fomos para o hospital porque não tinha como remover devido a copel. Os postes estavam no chão. Claro que se fosse alguma emergência (maior) daríamos um jeito. rsrs

O médico prescreveu Buscopan e Bromoprida por 3 dias e solicitou diversos exames de sangue, já falei com o home care sobre a possibilidade de fazer em casa estes exames, como sempre um fica jogando para o outro, amanhã vou ligar novamente. O home care continua deixando muito a desejar.

Na hora em que liguei para a Amil hoje a tarde para pedir o atendimento fiquei na linha uns 5 minutos aguardando, se fosse uma emergência (maior) não sei o que seria.

Continuo lendo o livro do menino Luigi, num trecho o pai descreve que a mãe do Luigi vive a rotina de uma mãe mas segurando um copo transbordando de água o tempo todo, é assim que me sinto, hoje mesmo foi um dia destes.

Continuemos a orar por nossas crianças enfermas.
Só Deus mesmo para nos amparar nestas horas difíceis. Como dói saber que nosso filho está sentindo dores.

Gabriel continua aqui do meu ladinho na minha cama. Meu quarto está cheio de fios e equipamentos. rs

A tarde recebi a visita da minha amiga Marcia e sua filha Mariana, nem pude dar atenção a elas é claro. Desculpe meninas, apareçam outro dia hein!!!

Bem na hora que o médico estava aqui meu irmão apareceu, aí já aproveitei e pedi a ele que comprasse os remédios para o Gabriel, obrigada Marquinhos!!!

Ah, esta semana recebi o seguinte email:

Gostaria de um contato com vocês para efetivar um convite de participação em um programa na REDE TVM, dos Campos Gerais.O programa tem o nome de ATITUDE, e é voltado à divulgação de atitudes pessoais que fazem diferença.  Tomamos conhecimento do caso de vocês através de nosso produtor, lá de Ponta Grossa, e queremos estreitar este contato para uma futura apresentação de vocês em nosso programa.

Hoje falei com o rapaz por telefone, mas durante a conversa percebi que ele estava confundindo a nossa história com a históra do Sr Adolfo, aquele engenheiro de ctba que largou tudo para buscar tratamento para o filho, ano passado na época do dia dos pais a história dele foi mostrada em vários programas de televisão, durante as reportagens mencionavam o filme Óleo de Lorenzo devido a atitude do pai, por isso a confusão. Fiquei feliz porque a história deles é muito linda também, o rapaz ficou de entrar em contato novamente. Passei para ele o email e o telefone do Sr Adolfo.
Na época até falei com a Dra Mara sobre as enzimas, mas Gabriel não pode fazer a reposição das mesmas enzimas.


Vejam que mensagem linda recebi no email hoje.

A sabedoria de aprender Por Roberto Shinyashiki

Nunca odeie quem lhe traz o problema. Ele é somente o professor. Resolva a dificuldade e agradeça a essa pessoa pela oportunidade de evoluir. Uma das perguntas mais freqüentes que alguém faz a si mesmo é: por que estou enfrentando este problema? Infelizmente, a maioria das pessoas encontra a resposta do modo errado: culpando o outro. A culpa é do chefe, do companheiro, dos pais, do empregado. Mas o outro nunca é a razão de seus problemas. Se você não aprender com a dificuldade, vai repeti-la ao infinito. Vai trocar de emprego, de companheiro, de empregados, mas, quando perceber, trocou as pessoas e o problema continua o mesmo, e se repete. Os problemas são oportunidades de aprendizado e, quando perdemos essa lição, toda dor que sentimos se torna inútil. Lembre-se: para todo problema existe solução. Aliás, essa é uma boa definição: problema é um acontecimento que vem sempre acompanhado de solução. Quando você não tiver uma solução, será necessário definir qual é o problema. Por exemplo: você descobre que não tem dinheiro para pagar as contas. Está bem, não ter dinheiro é um problema, principalmente se os credores estão lhe cobrando e os juros aumentando. A solução provavelmente se inicia com o corte de gastos, continua com uma negociação com os credores e alguma ação para ganhar mais dinheiro. No final, extraiu-se um aprendizado de uma situação que parecia ter apenas um lado negativo. Perceba tudo o que você pode aprender em uma situação assim: • Aprender a gastar de acordo com seus rendimentos; • Aprender a ser humilde para negociar com os credores; • Aprender a ganhar mais. A solução sempre existe! E, na maior parte das vezes, a pessoa sabe qual é. O difícil é ter a coragem de pô-la em prática. Nunca perca a oportunidade de aprender com uma dificuldade. Aprender em geral é destruir uma visão e construir uma nova perspectiva. E, principalmente, tenha certeza de que o problema será resolvido. Se você tiver alguma dúvida disso, pense: se você morresse agora, qual seria a evolução do problema? Percebeu? Ele de alguma maneira se resolverá. A única coisa que não funciona é jogar no outro a responsabilidade por suas dificuldades. O ódio bloqueia a criatividade e só piora as coisas. As pessoas que chamamos de inimigos são os melhores mestres que a vida nos oferece para nos ajudar a aprender as lições que nos farão crescer. Elas nos mantêm acordados para podermos evoluir. Perceba que, depois que você resolve uma dificuldade, fica até agradecido por essa pessoa ter lhe ensinado uma lição. O médium Luiz Antonio Gasparetto certa vez falou: "Perdoar é descobrir que você não tem razão nenhuma para perdoar; é apenas viver o aprendizado. Isso só acontece quando você aproveita a oportunidade para crescer". Se você carrega ódio de alguém, pense na lição que você tem a aprender com esse alguém e sua vida será muito melhor. Se você tem muitos problemas, pense na lição que você tem a aprender com esses problemas e sua vida será muito melhor. Aliás, sabe por que você tem tantos problemas? Pela simples razão de estar vivo. Pela simples razão de ter muito ainda por aprender. Se você está passando por um problema, pode ficar tranqüilo: ele não será o último nem o pior. "Roberto", você pode perguntar, "vai me acontecer um problema pior do que este pelo qual estou passando?" Com toda certeza. Você já notou que o problema que estamos enfrentando no momento é sempre o pior? Quando você olha para trás, certamente vê que já teve problemas muito maiores, mas a angústia do momento presente é sempre a pior. Viver é enfrentar desafios, pois a função da vida é o aprendizado. Eu tenho um jeito de lidar com as dificuldades que me ajuda muito. Quando estou no meio de uma situação difícil, procuro afastar todas aquelas emoções que poderiam me angustiar e digo a mim mesmo: "Roberto, não faça drama! Isso é somente um exame de uma matéria em que você foi reprovado. Estude, se dedique e passe de ano". Os problemas são matérias que temos de aprender. Mantenha a cabeça tranqüila e procure aprender rápido a lição, para poder passar de ano. Se não aprender a lição, a vida sempre trará os mesmos problemas de volta para que você possa evoluir o mais rápido possível. E não se esqueça: os problemas são sempre do seu tamanho. Como disse o poeta Adoniran Barbosa, "Deus dá o frio conforme o cobertor". A solução está sempre dentro de você. Analise a situação, peça ajuda a um amigo e concentre sua atenção na solução do problema. Mais cedo ou mais tarde, inevitavelmente, você encontrará a solução. E nesse dia vai descobrir que se tornou um pouquinho melhor como pessoa. Uma dica fundamental: nunca odeie quem lhe traz o problema. Ele é somente o professor. Resolva a dificuldade e agradeça a essa pessoa pela oportunidade de evoluir. O mal é como chuva de granizo: faz muito barulho, às vezes machuca, mas passa logo. Já o nosso aprendizado, não. Ele é eterno.

Roberto Shinyashiki é psiquiatra, palestrante e escritor

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