ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel passou o dia bem apesar do frio e que frio!!!

Sorte que Gabriel tem o cobertor térmico.

Hoje acordei cedo e com muita disposição, deve ser as orações!!! Limpei a cozinha toda. rsrs
A tarde fui fazer o pré-natal, consulta de rotina, depois fiz uma canjica deliciosa, bem na hora chegou a fono para atender o Gabriel, aproveitamos para comer enquanto estava bem quentinho, a enfermeira também adorou.

Meu irmão acabou de chegar para colocar o Gabriel no meu quarto por tempo indetermidado. Estou com saudades de ficar pertinho dele e com este frio um vai aquecer o outro né.

Gente Gabriel está enorme e pesado, as enfermeiras que cuidam dele há um ano e pouco estão tendo dificuldades em cuidar dele. Daqui a pouco vou ter que solicitar enfermeiros para cuidar do príncipe.

Esses dias o motorista da ambulância lembrou de uma remoção que fez do Vita para casa, ele comentou que pegou sozinho o Gabriel e que agora não da mais. O motorista comentou que no que depender dele Gabriel vai estar sempre bem, que fofo né!!! pessoas que tem coração fazem toda a diferença em nosso dia-a-dia. rsrs

Meu outro irmão também veio agora, os dois sofreram para carregar o Gabriel, na verdade eles tem medo de machucar o Gabi.

A mãe da Lara me ligou no final da tarde para saber se estamos bem, obrigada Rosa!!!

Soube através de uma enfermeira que o menino Paulinho (filho da Maria, que conheci no HPP) está na UTI. Vamos orar por ele também.

Na noite passada elevei meus pensamentos a Deus pedindo que Ele olhasse para os moradores de rua, com certeza existem muitas crianças que moram na rua. Que Deus possa enviar sempre as pessoas boas de coração para doar as sopas noturnas e as mantas.

Agora vou curtir meu Anjo.

Fiquem com Deus!!!

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