ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Hoje o dia foi agitado.

Gabriel cortou o cabelo, o voluntário muito atencioso cuidou do cabelo do Gabi. Em seguida foi fazer ecografia da região do catéter e logo depois teve que tomar um banho para tirar os cabelos do corpo, que eram muitos. rsrs...Deus Abençõe!!!

Depois o voluntário foi cortar o cabelo da JUJU.

Hoje veio uma médica da Amil e disse que vai agilizar tudo para irmos logo para casa. Papai Noel existe também!!!

Estou aguardando uma sonda desde o início de junho, medicamentos há 15 dias e agora a liberação do exame.

Fquem com Deus!!!




2 comentários:

Cris disse...

Obrigada pelas palavras e pela amizade. Como eu gostaria q nossa realidade fosse outra! Como eu quero ver nossos meninos brincando, correndo, sorrindo...e Deus pode, né?! Eu vou continuar pedindo! um beijo no coração!

Achei interessante a sua dica de tapete de cachorro/gato...como é? Eu nunca vi. Por mais q cuidamos, sempre vaza xixi.
O colchão do Vini é o multicamadas da Cia do Sono. Entra no site www.ciadosono.com.br. Foi personalizado p/ ele. Eu passei o diagnóstico, a situação dele hoje, peso, medida, aí, eles fizeram adequado pra ele. Eu amei!
Fica c/ Deus, amiga! E vamos orar!!!É o jeito rsrs
Cris

Graça disse...

Gabriel está cada dia mais bonito!

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