ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel hoje vai dormir com a mamãe!!!
 
Gabrie passou bem o dia, foi preciso aspirar mais vezes hoje, como vamos ao HPP amanhã cedo vou ver se o médico pedi um RX do pulmão também.

Hoje coversei com a tia do Kelvi, ela disse que o Kelvi continua sedado, mas foi para o quarto. Continuemos a orar por ele e sua família.

Nossa, Gabriel está pesado e grande mesmo!!! Liguei para o meu irmão vir ajudar a enfermeira. rsrs


Olhem o berço da Sofia aí gente!!! apareceu uma pontinha. rsrs



Se Deus quiser teremos uma noite maravilhosa!!!
Sonharemos com pássaros/anjos de Deus!!

Amanhã vamos cedinho para o HPP, vou ver se da tempo de fazer umas visitas por lá, ver a Lara, o João Guilherme, dar um oi para o Vini. A Joyce Vitória continua na UTI. E dar um oi para as meninas do posto 500 é claro.

Hoje passei horas atualizando os casos de ALD e os contatos, pesquisando sobre ALD. enviei email para as famílias que não tenho tido contato, mas ainda não obtive respostas. Recebi um email hoje de uma moça (do Pará) dizendo que quer auxiliar uma família que tem uma moça de 20 anos com ALD, respondi o email querendo ter mais informações, mas ela não retornou ainda. Assim que eu tiver novidades coloco aqui.

To aqui digitando e fazendo carinho no rosto do príncipe, Obrigada Senhor por mais este dia ao lado do meu filho amado!!

Fiqem com Deus!!!

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