ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel teve uma noite tranquila ao eu lado, nem brigou com o respirador esta noite, aliás ele continua dormindo, os batimentos agora de manhã caíram para 55.

A ambulancia era para vir 08h30, agora são quase 11h00 e estou aguardando. A Paciência é uma virtude!!! rsrsrs

Acabaram de me ligar da Amil para avisar que reagedaram o exame para 12h20, pois a ambulância não chegaria a tempo. Depois que vamos para o HPP realizar os demais procedimetnos.


Isso que o home care já estava sabendo desde o início da semana.
 
Seguimos em frente!!!

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