ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Graças a Deus mais um dia se passou, agora são 22h55 e Gabriel está dormindo, o respirador se normalizou só depois que ele dormiu, hoje foi o dia mais corrido para mim, pois nada se resolvia e eu tinha que ficar atrás de tudo porque estava preocupada com o Gabi.

A noly disse que o catéter está funcionando e que podemos continuar usando-o normalmente, vamos ver o que a Dra Marina fala amanhã, pois ela prefere desativar o catéter devido a bactéria.

Caso Gabriel continue com este catéter acho que podemos ir para casa e dar a continuidade no tratamento via antibiótico por mais 15 dias.

Agora a noite a Rosa mãe da Ju veio aqui organizou o quarto e passou álcool em tudo, o quarto estava uma bagunça, mas eu não conseguia parar para organizar. Tentei dormir um pouco a tarde, mas não consegui. Ah, Dr Silvio não veio!!!

Hoje o plantão veio 5 vezes avaliar o Gabriel e agora a pouco veio um médico da UTI, mas como Gabriel já estava dormindo tudo tinha se normalizado Graças a Deus!!!

Gabriel passou o dia fora do respirador, mas eu estava preocupada porque a noite as apinéias aumentam. Neste momento ele não está respirando. Ele ter passado o dia fora do respirador é ótimo, mas por outro lado me preocupo com esta instabilidade do quadro dele. Como diz o Dr Paulo: Gabriel não tem padrão. Nem foi possível dar banho nele hoje, tadinho.

A Valéria que foi para casa ontem já mandou mensagem dizendo que está sentindo nossa falta. rsrs Val Curta seus amores!!!

Agora estou ouvindo um cd com sons de cachoeira e reiki para relaxar e vou tentar dormir mais cedo. Não é possível ter um sono sem interrupção porque a bomba de infusão apita quando termina a água ou a dieta, aí eu levanto meio dormindo para desligar. rs

Pessoal, não se preocupem com a Sofia, pois ela está super bem, além do mais Deus faz tudo certinho né, estou com um barrigão já e nem parece que estou grávida, os únicos sintomas são as dores nas costas. Eu já diminuí a produção de cachecol.

Senhor Jesus Obrigada por mais este dia, Senhor continue amparando a família/amigos do Tyson, sabemos que a dor da perda não é fácil, só o Senhor pode confortar e levar paz aos corações. Conforme email que recebi, o médico que assinou o atestado informou que deveriam ter aplicado corticóide e por isso o procedimento tão simples o levou a morte. Sabemos que tudo tem o seu tempo e a sua hora.

Gabriela obrigada por compartilhar conosco o ocorrido. Anote meu msn: lindafranco78@hotmail.com. Será um prazer conversar com a Simone (mãe do Tyson).

Estes meninos/anjos portadores de ALD passam por cada uma, quando achamos que não daram conta do recado voltam com tudo. Glória a Deus!!!

Fiquem com Deus!!!

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