ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Foi necessário vir 3 vezes o plantão médico pela manhã para avaliar o Gabriel porque a frequência respiratória estava alta e os movimentos da barriga estavam estranhos, (em formato de ondas) depois que foi feito o alivium que Gabriel relaxou e dormiu

A princípio falaram que podia ser cólica, aí veio a Dra Sandra e pediu para abrir a sonda gástrica para avaliar e o líquido que saiu estava clarinho, ela mexeu, mexeu na barriga e disse que está tudo ok. Mais uma que aprendi hoje, se em casa eu achar que ele está com cólica, dores na barriga, é só abrir a gastro para vazar o líquido de dentro do estômago, se estiver claro está bem e se estiver escuro é sinal de alguma coisa errada.

Depois de tanta insistência minha veio o Dr Paulo, penumo(que entende do negócio) avaliou e disse que o problema está no respirador, ele baixou a frequência respiratória e ela continuava em 31 na máquina. Faz um ano e pouco que Gabriel tem o respirador e nunca aconteceu isso. (lembrei do Lula, nunca antes na história deste país). rs

Desligamos o respirador e ele está bem com saturação de 98, mas fazendo algumas apinéis de 8 segundos. Falei com a Débora da casa do oxigênio e ela pediu para trocar o circuíto completo do respirador, o defeito deve estar no peep.

Dra Marina veio depois das 13h30 hoje, disse que através da ecografia da região do catéter o abscesso está com 2 cm agora e que semana passada estava em 4 cm,(acúmulo localizado de pus num tecido, formando uma cavidade delimitada por uma membrana de tecido inflamatório). Graças a Deus o antibiótico está fazendo efeito.

Ela ligou para o Dr Silvio e pediu se ele pode vir hoje trocar a traqueo.

Ela ficou de solicitar a visita da Noly para desativar o catéter e fazer um pic para não ficar pegando veia periférica. Ela acha que o catéter está infiltrando.

Ela comentou que são mais 15 dias de antibiótico, resumindo: por enquanto vamos continuar no hospital devido ao catéter. O catéter deve estar funcionando perfeitamente para poder fazer medicação em casa.

Espero que consigam logo o circuíto do respirador, caso contrário não sei como será a noite ou quando aumentar as apinéias.

Passei a manhã agitadíssima porque a expressão do Gabriel não estava boa, hoje ele está pálido, preciso ficar em cima para as coisas acontecerem por aqui. Então fico de um lado para o outro, a enfermeira Carol me pediu para eu me acalmar e ficar dentro do quarto, ela disse que fiquei andando a manhã interia, imaginem Gabriel acordou as 05h00. Vou tentar dormir agora a tarde. rsrsrs


Tenho um Pastor e o pai dele no meu msn, eles foram em casa uma vez orar para o Gabriel e eles tem nos acompanhado sempre, hoje na hora em que eu estava angustiada aqui o pai do Pastor perguntou como estava o Gabriel, liguei a web can para ele ver o Gabi e eu solicitei que ele orasse naquele momento. Foi muito bom, fiquei mais aliviada.

Conversei novamente com o Gabriel pela manhã dizendo a ele que ele não precisa ficar aqui neste mundo de dor e sofrimento e que se ele estiver pronto eu também estou pronta.

Deus sabe o que é melhor, me resta continuar confiando na vondade Dele. Eu creio em Ti Senhor Jesus!!!

3 comentários:

Anônimo disse...

Nossa...me lembro de quando meu filhote nasceu e ficou os 2 meses na UTI, meu coração e pensamento não paravam 1 minuto se quer. Ficava atenta a tudo e a todos, ansiosa aguardando os resultados dos exames. Sabia que o hospital era bem conceituado e tal mas....sempre deixam passar alguma coisa ou algum funcionario fazia algo q me deixava com a pulga atras da orelha, enfim...
Nós cuidamos deles com todo amor e carinho do mundo, acabamos aprendendo com a rotina deles o que é melhor e menos doloroso p/ eles.
Fiquem com Deus

Bjusss

Lu e Gabriel

Anônimo disse...

oi linda,saudades de vc,todos os dias leio o blog e inclou vcs em minhas orações,te admiro muito com essa força,guerreira,como a gente sempre diz ''só mães especiais tem filhos especiais'',acredito que Deus esta ao seu lado nesta caminhada,fica com Deus.
beijos
juliana(daju modas)

taty s2 disse...

Oi linda, tenho acompanhado diariamente seu blog,e acho que ainda não tive a oportunidade de dizer o quanto eu tenho adimiração por você pela sua força e determinação, você e o Gabriel tem se tornado exemplo de lição de vida e superação pra todos nós aqui, passar por esse problema não é algo fácil nem todos tem essa força, A Simone parece que já te conhece de tanto que eu falo de você, eu tenho acompanhado esse dilema aqui e mesmo não sendo da família estou profundamente triste, ainda não tive coragem de ver o Tyson acho que passei tanta força pra ela que agora não encontro forças pra mim, chorei muito hoje, já esperavamos isso sabe, mas nunca estamos suficientemente preparados, depois de tanto que eu participei do trajeto sempre dando pra eles agora desabei.
A simone esta desolada descobriu que Tyson foi vítima de erro médico, o atestado de óbito dele consta insuficiênçia adrenal,a médica que fez a troca da sonda ontem foi questionada se ela não faria a reposição da corticóide, e ela respondei que ontem não seria nescessario,Tyson já saiu do hospital muito agitado e chorando muito melhorou um pouco e depois piorou, Levado de volta ao hospital ela enfrentou grandes problemas e aborrecimentos pois o hospital se negava a recebe-lo. Hoje o médico que assinou o atestado informou que deveriam ter aplicado corticóide e por isso o procedimento tão simples o levou a morte. A mesma médica hoje não se dignou a prestar esclarecimentos a ela e se escondeu no hospital.
Eu sei que isso ia acabar acontecendo e de qualquer forma foi o melhor pra eles, a Simone já estava exausta o Tyson sofrendo muito, o pai dele então que já era alcoolatra se entregou ao álcoole eles são de família muito humilde e passava por muitas necessidades, mas doi muito saber que ele poderia ter descansado de uma maneira menos trájica as últimas horas de vida dele foram cenas de terror. Mas ainda assim agradeçemos muito a Deus hoje, estamos em pedaços mas Deus escolheu o melhor pra ele,já que o milagre que tanto sonhavamos não estavam nos seus planos.
Desculpe me Linda tomei a liberdade de me desabafar por este comentario, mas é que você consegue entender o que estou falando e eu estou sufocada pela dor, sabe o sentimento é de impotência, mesmo sabendo que não estava ao meu alcanse fazer nada. Se você não se incomodar eu tenho msn e web quando você estiver mais aliviada aí dos seus afazeres gostaria de te apresentar a Simone pra vocês conversarem acho que vai fazer bem pra ela.Bom desculpe o desabafo e fiquem com Deus os três vc e Gabriel e a Sofia, continuo orando por vocês....
Gabriela

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