ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de julho de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel não dormiu esta noite, ele acordou 00h25. Só depois que foi feito dimorf/morfina ele conseguiu dormir das 02h30 às 03h30, deste então ele tenta dormir, mas não consegui. A DRa Marina voltou com o remédio para dor, tramal. Ela solicitou a visita de um ortopedista, pois ela está achando que Gabriel está com uma fratura na coxa direita. Realmente a Noly veio hoje mexeu bastante no catéter, colheu amostra do material e ele ficou tranquilo, mas quando mexemos na perna ele levanta os dois braços, isso começou esta noite. Ele levanta os dois braços e atrofia as mãos.

Gabriel está fora do respirador desde as 02h30, enquanto ele está acordado não aceita mais o respirador. Por um lado fico feliz e agradecida a Deus, por outro lado me preocupo, pois o cérebro está "perdido", não sabe o que faz. Senhor Jesus se for da sua vontade restaura as bainhas de mielina.


Segue link de outra reportagem dos dois irmãos de MG portadores de ALD, a apresentadora chora ao falar do medicamento.

http://www.alterosa.com.br/html/noticia_interna,id_sessao=7&id_noticia=57416/noticia_interna.shtml

Enviei outra mensagem hoje para a mãe dos meninos e enquanto eu estava aqui atualizando o blog ela me ligou, cheguei a chorar de emoção por sentir a força dela. Deus é maravilhoso!!!

Ela não tem acesso a internet, mudou de Alagoas para MG para cuidar dos filhos, o mais novo já vive acamado há 5 anos, no mais velho a doença ainda não se manifestou, em Alagoas não fizeram nada em relação a tratamento (transplante de medula óssea por exemplo antes de aparecerem os sintomas), Hoje os meninos são acompanhados no HC de BH, ela disse que 3 irmãos dela faleceram sem diagnóstico e agora tem um sobrinho também com a ALD. Comentou que sofre muito, pois o esposo não acredita em Deus. Ela segue firme e confiante em Deus!!! Que mãe viu!!! Ela comentou o seguinte: quantas mães sofrendo por aí com seus filhos viciados, assassinos etc...

Vamos orar muito para todas as crianças portadoras de ALD e seus familiares.

Hoje estou tentando ficar mais parada/quieta aqui no quarto. rsrs

Fiquem com Deus!!!!

Um comentário:

Karina disse...

Oi Linda, estou rezando aqui pra que o Gabriel fique bem. E vcs são guerreiras. Pensei q vcs tinham saído do hospital. Grande beijo

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