ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Hoje o dia foi cansativo porém só de notícias boas Graças a Deus.

O exame foi realizado quase 13h00 no CETAC, o pessoal da remoção ficou nos aguardando e até ajudaram na hora do exame, depois fomos para o HPP. Logo foi um orto ver o Gabriel e solicitou rx da perna para análise, perguntei se ele podia solicitar um rx do pulmão devido ao aumento de secreção e ele disse que tudo bem, não foi possível fazer o rx no leito (pq não vão na emergência), mas deu tudo certo, fomos até o local tranquilamente com a maca.

Sem muita demora o orto voltou para avaliar as imagens e disse que melhor estraga, o osso está no local e coladinho. Eu trouxe as imagens para o fisio dar uma olhada, o orto disse que pode continuar com a fisio leve sem problemas, infelizmente as dores ainda podem continuar, foram 21 dias com a tala.

Hoje cedo ministramos a codeína por causa dos manuseios que seriam feitos, Gabriel ficou sedado e no respirador o dia todo, quase na hora de vir embora fez hipotermia de 34,4. Um pediatra foi avaliá-lo (velhinho e atencioso, não o conhecia) e eu comentei sobre a codeína, ele disse que era efeito do remédio então e que não precisava me preocupar. O medicamento diminui a freqüência cardíaca e a temperatura.

Voltamos para casa as 16h45.

Uma fisio me parou na emergência e me perguntou se eu era a mãe do Gabriel, ela comentou que esta semana estava pesquisando artigos do Dr Luiz Celso Amaral e achou o nosso blog. Dr Luiz Celso Amaral foi o primeiro neuro que nos atendeu, encontrei-o através da internet quando não aceitei o que a neuro do convênio havia dito sobre a ressonância do Gabriel (vou estudar o caso mãe porque nunca vi tal regressão, até hoje estou aguardando o estudo). Sou muito grata a ele.

Umas três enfermeiras me disseram que nos acompanham através do Blog. O enfermeiro da ambulância também tem nos acompanhado e disse que o médico que atendeu o Gabriel em casa ontem também entrou no blog. Fico tão feliz. Beijos para todas as enfermeiras que nos conhecem, em especial para a Juliana que hoje estava na emergência (alguns profissionais trabalham com o coração e isto faz toda a diferença).

Com certeza a criação do blog não foi por acaso, Deus desde o início foi me guiando. Me sinto amada por Deus!!! Fico tão satisfeita quando converso com as famílias ALD'S.

Foi tudo tão corrido que só consegui visitar a Lara. Ela está bem, mas continua no CPAP e está com a região da gastro inflamada. A Rosa vai esperar melhorar a gastro para depois pensar na traqueo. Continue nesta força mãe ESPECIAL.

Ontem conversei com a mãe do menino Ronaldo via msn, ele foi diagnosticado em março/2011 e após 3 convulssões parou de falar, andar, enxergar e ouvir. Ele está internado com pneumonia. Vamos orar por ele e sua família.


A enfermeira Janaina do home care nos acompanhou o dia todo.

Chegando na clínica para o Exame.
 Como sempre preciso ir virada para frente senão passo mal.

Obrigada pelo carinho para com meu filho!!!

Um comentário:

Pablo Plús Santé disse...

Olá, é o Pablo da Plus santé, fiquei muito feliz com a foto!!!! e adorei conhecer o gabriel.....abraços enormes!

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