ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está ótimo Graças a Deus!!! Tem passado dias e noites muito bem. Está ativo e esperto. Tem brigado às vezes com o respirador e aí acabamos deixando ele no O2. Vou remarcar a densitometria óssea e um retorno com o orto no HPP.

Hoje fui comprar papel toalha e sabonete líquido para o quarto do Gabriel numa empresa aqui perto de casa, bem mais barato que comprar por aí. Eles fornecem materiais em geral para as empresas.
Fica a dica: http://www.peguspam.com.br/


Estou lendo o seguinte livro que a Karina (amiga da Valéria) me emprestou:
 
A comovente história de Luigi – portador da Síndrome de Werdnig-Hoffmann - Atrofia Muscular Espinhal. A jornalista Analu Koniuchowicz entrevistou familiares do Luigi avós, pais, tios, profissionais da área de saúde, etc. e dos relatos coletados surgiu este emocionante livro. Ao publicá-lo a família teve um único objetivo: repartir amor, ternura, compreensão e possíveis soluções diante de uma síndrome genética ainda incurável. De uma coisa temos certeza, o conceito que você tem sobre o que é um “problema” em seu cotidiano irá se modificar totalmente. Na realidade, você deixará de lado os pequenos “problemas” que fazem parte da vida.





É como se eu estivesse ali "dentro" do livro, a partir deste livro vou ter mais idéias para o livro que desejo escrever falando sobre a Adrenoleucodistrofia e seus desafios.  Já tenho até pessoas que querem me ajudar com este projeto. Senhor Jesus se for da sua vontade nos ajude a alcançar mais este desafio. Meu desejo é muito grande em poder compartilhar a minha experiência com as demais mães de ALD.
Não tive mais notícias do Kelvi (ALD) que estava na UTI. Continuemos a orar por ele. Os demais portadores de ALD encontram-se bem, não tive mais notícias do menino da Zona da Mata.


Procurando no orkut sobre Adrenoleucodistrofia achei novos casos.
RONALDO SANTOS DE CARVALHO - MANAUS AMAZONAS - 7 ANOS – MÃE ALBILENE
(já estou em contato com a mãe).
JOAO PAULO LEÃO RAMOS / LUCAS DEUS / DUDU COSTA

Hoje recebi um email de uma moça que acompanha o blog, fiquei muito feliz. Volta e meia recebo emails de pessoas nos elogiando e querendo nos ajudar de alguma forma.
Deus Abençõe a todos!!

Beijos para todas as mães que conheci no HPP, Cleo, Rosa, Valéria, Maria, Lea, Raquel, Marjorie, Salete, mãe da Luiza, Rose (mãe da Laura), Elisete...me desculpe se esqueci algum nome, ando esquecida ultimamente. rsrs
Beijos para as mães de ALD espalhadas por este Brasil, Cris, Edna, Lu, Denise, Albilene, Graça (esposa de ALD) e outras mães epeciais...

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