ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ah, como é bom estar em casa, em casa não fico ao lado da cama do Gabriel o tempo todo como no hospital, mas faço o que tenho que fazer e vou  lá dar muitos beijos nele, hoje pela manhã fui ao pré-natal e logo em seguida fez outra ecografia. Sofia estava com um pé na testa e com uma mão na boca. Sofia está com 33 cm, mas com o peso no limite, preciso me alimentar mais (vitaminas é claro) Ontem a noite ela mexeu tanto que fiquei até assustada, estou desacostumada com tudo isso. rsrs


Sábado a tarde qando voltei de um chá de panela fui conversar com Gabriel e ele virou o rosto na mesma hora, aí expliquei onde eu havia ido e tal, logo ele ficou de rosto colado com o meu. Fiquei impressionada com a reação dele.

Esta noite por volta das 02h00 da manhã ele começou a brigar com o respirador (acordei com o barulho) e ameaçou convulsionar, fizemos o revotril sublingual e depois de uma meia hora que ele conseguiu dormir mesmo. Apesar de tanta medicação ele não conseguia dormir.

Ontem fui rapidinho na casa da Rosa (mãe da Juliana), a JUJU passa o dia super bem, mas a noite apresenta dificuldades respiratórias.

Amanhã vou fazer mais exames que a médica solicitou hoje e vou ao HPP buscar a sonda G-TUBE do Gabriel que chegou hoje.

Fiquem com Deus!!!

Uma semana espetacular a todos!!!

Uma semana de verdadeiros milagres em nossas vidas!!!

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