ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel não aceitou o respirador esta noite e acabou dormindo sem a noite toda. Fiquei preocupada, mas dormi bem depois que peguei no sono.

Diego dormiu aqui com a gente. Passei a noite com os três filhotes. rsrs Isso não tem preço!!!

Ontem pela manhã estava para baixo e pensativa, a Anete de Salvador me ligou e acabei desabafando com ela, ela me disse que entende todos estes sentimentos e que é normal. Ela fez tudo o possível pelo filhão Gabriel e quando Deus decidiu o levou para junto dele. Tudo está na mãos de Deus, vamos vivendo cada dia sem se preocupar com o amanhã, pois o amanhã pode não existir!!!

Estou num estágio que não sei mais o que pedir a Deus!!!

O menino KELVI (ald) continua em estado grave na UTI, ele fez a traqueo e está sedado, os médicos disseram para a Denise que não tem mais o que fazer, vamos orar para esta família, Denise teve dois filhos com ALD, o Ítalo que já descansou e agora o Kelvi (convive há 2 anos com a ALD). Denise é uma mulher guerreira demais!!! Que Deus esteja junto de Ti amiga querida.

Segue uma reportagem sobre Dr Salmo Raskin, genetecista. Dr Salmo que nos encaminhou para a Dra Mara logo depois que avaliou o Gabriel no início dos sintomas, eu já havia tentado marcar consulta com a Dra Mara, mas só havia agenda para dali uns 6 meses.

http://www.genetika.com.br/midia/entrevista_vivasaude.pdf

A JUJU foi para casa ontem com home care, a menina Joyce (6 meses) teve uma parada cardiorrespiratória e voltou para a UTI ontem a noite.

A Lara continua aqui, a Rosa já está reclamando por ficar sozinha. Se Deus quiser em breve vcs também irão para casa cuidar da bombom.

A Laura também continua aqui.

Vamos para as notícias boas do dia:

A ambulânica está agendado para 10h30, vamos no DAPI fazer a densitometria óssea e em seguida vamos para casa. Na hora do exame vou ter que tirar a tala e depois colocar de volta, o bom seria um orto avaliar depois, mas como vamos para casa não vai ser possível, vou marcar o local com caneta para colocar certinho depois.

A vida é um caminho de sombras e luzes.
O importante é que se saiba vitalizar as
sombras e aproveitar a luz.
Que hoje seu coração se encha de amor
e esperança de um dia melhor que ontem...
Porque “Nσ meio đє qυαlqυєr đίƒίcυlđαđє
єŋcσŋтrα-ѕe α σρσrтυŋίđαđє“.
Qυє Ðєυѕ ίlυмίŋє σ ѕєυ ¢αмίŋђσ є σѕ ѕєυѕ ѕσŋђσѕ.

Beijos no coração de todas as mães de ALD. Mães especiais!!!

Fiquem com Deus!!!

Orem por mim e por toda a minha família.

Hoje vou ver o berço montado no meu quarto e começar a preparar o enxoval da princesa Sofia. Obrigada Senhor Jesus!!!

Senhor meu Deus mesmo me sentido fraca em minhas orações continuo crendo e continuo confiante que só o Senhor pode transformar as nossas vidas.

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