ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ufa!!! estamos em casa.

Chegamos por volta de 12h10.

Acreditem se quiser, não foi possível realizar o exame do Gabriel no DAPI, http://www.dapi.com.br/, o exame é realizado no segundo andar e lá não tem acesso para pacientes em maca. Perguntaram se era possível levar o Gabriel no colo. Fala sério viu!!! A Brigadeiro Franco está em obras, do HPP ao Dapi foram 30 minutos, percurso normalmente realizado em 5/7 minutos.

Semana que vem vou agendar o exame no CETAC. Vou tirar a tala lá por quarta-feira.

Gostaria de organizar tudo aqui em casa hoje, mas é muita coisa, são pelo menos umas 9 sacolas grandes, com cachecol, lã, roupas, fraldas, almofadas, etc...

Estou sentada na minha cama ao lado do berço da Sofia, meu quarto ficou pequeno. rsrs

Vou deitar e fazer de conta que não tenho nada para fazer, a Miriam enfermeira que cuida do Gabrie há mais de um ano está em casa hoje, então estou sossegada. Gabriel veio muito bem, sem respirador e sem O2, agora a pouco liguei o respirador para ele descansar um pouco. Foi feito codéina às 10h00 para evitar dores na remoção.

Deus Abençõe a todos!!

Estou feliz da vida.

Hoje recebi muitos elogios do pessoal que fez a remoção na ambulância, em relação aos cuidados com o Gabriel.

Sabe, às vezes me sinto de braços cruzados, mas logo lembro de tudo o que fiz com a ajuda de Deus, corri atrás para que Gabriel tivesse tudo o que tem hoje.

Estou apredendo muito com outras mães, no sentido de cobrar tudo o que ele necessita, ficar em cima das enfermeiras e médicos, pois eles tem muitos pacientes para cuidar e mitas vezes acabam sem querer esquecendo do nosso filho. Sou calma e paciente, mas no final acabo conseguindo tudo!!! Como diz a Valéria (mãe da Camla) cachecol virou moeda dentro do hospital e eu também acabo sempre comprando uma lembrancinha para as médicas. Elas adoram um mimo!!!

Fiquem com Deus!!!

2 comentários:

LU disse...

oi miga olha agente q tem essa patologiam em comum vamos dizer assim, nos somos os medicos , e nao os proprios medicos , mas estou feliz por ele estar bem e em casa por vc voltar pra casa e pela sofia esta em paz , na casa dela agora...um bj fica com deus pra sempre ao seu lado , msm que longe ....luciana ( mae do matheus chichorro , portador de ald )

Gabriela disse...

Que bom linda,nossa tô aqui super feliz por vcs, nada é melhor que o cantinho da gente e o aconchego da família, tô sempre aqui na torcida por vcs, e orando sempre para Deus fazer o melhor pra vc e pro Gabriel.Abraços e beijos nesse príncipe guerreiro.

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