ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel continua dormindo, mas com os batimentos altos, hoje ele fez uns movimentos estranhos enquanto dormia, levantava a cabeça e se estremecia. Vi Dr Silvio agora a pouco aqui no posto 500 e comentei com ele, ele disse que não sabemos como está a saúde do cérebro do Gabriel. Voltamos naquela história de sempre: Gabriel não tem padrão. Na opinião dele não tem mais onde colocar o catéter e não vale a pena tirar porque vai precisar pegar veias. A bactéria pode estar somente ao redor do catéter.

Dra Marina veio pela manhã e disse que a ecografia do local do catéter deu alterado e que iria conversar com Dr Silvio à respeito. Seria bom desativar o catéter, pois é mais uma porta de entrada para as bactérias, o hemograma deu normal dentro do esperado, ou seja, tudo da alterado, mas no quadro do Gabriel torna-se normal.

Dra Sandra veio hoje e prescreveu vitamina C e um anti-coagulante, ela acredita que o sangramento é externo mesmo, hoje ele não evacuou e não sangrou mais a região.


Gabriel fazendo fisioterapia




Vamos aguardar confiantes em Nosso Senhor Jesus Cristo!!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Amado sobrinho neto, a tia te acompanha diariamente e torce para que Deus minimize suas dores. Um beijo grande, meu menino maluquinho (assim que sempre o chamei). Te amo tanto Bjs sua tia Op.

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