ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Senhor Jesus obrigada por mais este dia!!!

Senhor desejo que amanhã seja melhor que hoje, caso não seja possível que seja pelo menos como hoje pois já vencemos com a sua ajuda. (aprendi estas palavras lindas com o Sr Rocha).

Dra Marina veio pela manhã e viu os exames de sangue, mas faltou o hemograma, tudo veio meio alterado, mas sinal de quadro infecioso mesmo. Avaliou o Gabriel e disse que ia falar com o Dr Silvio. Solicitou ecografia da coxa direita e mais exames de sangue. Ela sentou ao meu lado para conversar comigo e eu comentei que Gabriel nunca fez este quadro de infeções/bactérias/hipotermias sérias, eu perguntei a ela o que quer dizer esta hipotermia central, até quando isto pode acontecer, e ela me disse que é sinal de que o cérebro está cansado dando sinais de que não está nada bem, querendo parar, mas isso pode durar tempos é claro.


No final da tarde fui na cantinha comprar café e quando estava indo em direção ao elevador vi Dr Silvio, no impulso gritei: Dr Silvio estamos desde cedo tentando contato com o Sr, ele que já estava em direção a saída do hospital foi para o elevador e subiu comigo até o quarto do Gabriel, avaliou a região anal e disse que é alguam infeccção mesmo, mas como já está no antibiótico tem que aguardar o tratamento, analisou a região do catéter e disse que está tudo certo, pediu o mateiral para pulsionar o catéter e pulsionou de primeira.

Dr Silvio disse o seguinte: Linda vocês sabe que vai chegar uma hora que o que vamos poder fazer é aliviar a dor do Gabriel somente, vou prescrever o dimorf de horário para o Gabriel. Vai chegar uma hora em que os antibióticos não resolvem mais.

Depois fiquei pensando, será que Dr Silvio não quer levá-lo ao centro cirúrgico para mexer no catéter devido a este pensamento de que "nada mais adianta". Vou conversar com a Dra Marian amanhã sobre isso. Eu estava tão preocupada e derrepente só ouvi palavras de que está tudo certo com o Gabriel, sei que não está tudo bem.

A noite ele fez hipotermia e a tarde fez febre, tomou dimorf por volta das 18h40 e dormiu em seguida.

Pelo resultado do hemograma Gabriel está apresentando anemia leve. Quando fui na cantina levei anotado a observação do resultado do exame e mostrei para um médico que estava lá...rsrsrs

Amanhã a Camila vai ganhar alta e estamos pensando em fazer uma vaquinha e comprar pizza agora a noite, somos em 6 mães, só a mãe da Lara não vai poder participar porque a Lara continua na UTI e não está nada bem. Hoje de dia a Joyce e a Luiza ganharam alta, elas são da amil também e são atendidas pelo mesmo home care. Conheci a Cléo ontem a noite (mãe do Vinicius), ele mora aqui há 9 anos desde que nasceu, ele é portador da síndrome de Krabbe, como não deveria ser diferente a mãe é feliz, jovem, dedicada e super pra cima. Qunado Dr Paulo recomendou a traqueo (fev/2010) ele me levou no quarto do Vinicius, mas a Cléo não estava lá, ontem que a conheci.

A Edna do RS, mãe do Artur (portador de ALD) me disse o seguinte hoje num diálogo:  Hoje tem um programa de oração na rádio aliança de POA e vou ligar pedindo orações pra vcs. Fico sem palavras, simplesmente feliz por sermos lembrados por tantas pessoas especiais.

Se for da vontade de Deus esta será mais uma daquelas fases difíceis pelo qual devemos passar e vencer.


Senhor Jesus que seja feito a sua vontade, que o Senhor possa continuar nos fortalecendo, nos guiando, nos amparando, que os seus Anjos de Luz possam estar ao nosso lado sempre!!!!

4 comentários:

Anônimo disse...

Linda, vcs estão sempre nas minhas orações. Conte comigo! Bj no coração, fiquem c/ Deus!Um beijo muito especial no coração do Gabriel! Cris, mãe do Reizinho

Camilinha - Portadora de Paralisia Cerebral disse...

A melhor pizza da minha vida...
Val

Camilinha - Portadora de Paralisia Cerebral disse...

A melhor pizza da minha vida...
Val

Evandro, Luciane e filhas disse...

Muita paz em vossos corações, tudo está certo conforme a sabedoria de Deus. Confiemos Nele e em Jesus, pois tudo transcorre conforme a vontade do PAI. E, nós seus filhos, quando observamos suas Leis, elevamos o pensamento em oração de gratidão, de louvor e também em prece, certamente, estamos sempre sendo atendido, apenas muitas vezes, não compreendemos as respostas que nos chegam. Deus abençôe a todos. Muita paz, serenidade e luz.

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