ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Hoje o dia foi mais traquilo, Gabriel se manteve mais quente, o Mauro trouxe o cobertor térmico dele e agora ta bem quentinho, estava até vermelho.

Quando a infectologista veio ela comentou que pode ser alguma infecção devido a diarréia e o vômito que ele está apresentando, ela solicitou mais um exame, hoje de dia foi colhido sangue de novo para análise, urina e raio x do pulmão, vamos aguardar e ver o que a médica vai dizer, pelo que olhei no site do laboratório só a glicemia dele que deu alta, o restante parece normal.

Hoje Gabriel ficou mais tempo no respirador do que fora devido a apinéia e o esforço respiratório.

Precisei comprar outro colchão casca de ovo hoje, pois o outro molhou tudo ontem e o colchão de ar que tem aqui no hospital é muito estreito e alto.

Obrigada novamente a todos que oraram para nós.

Hoje a tarde tentei dormir um pouco, mas todo instante vinha alguém para ver o cachecoes. Graças a Deus!!! rsrsrs

Diego veio aqui a tarde e eu aproveitei para tomar um banho demorado. rsrsrs

Se Deus quiser teremos uma noite tranquila e suave, amável e confortável.

Fiquem com Deus!!!!

Um comentário:

Raquel, Walter e Thais disse...

estou orando por vc eu e a thata t amamos.

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