ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Dra Mara Lucia (neuro) veio agora e disse que vai investigar as causas desta hipotermia, vai solicitar o RX do pulmão (que está limpo de acordo com a ausculta), caso não de nada nos exames que mostre alguma infecção este quadro poderá ser central.

Vamos colocar lençol e cobetor térmico na cama para mantê-lo quente.

Agora é continuar confiando no Poder de Deus, pois para Ele nada é impossível. Senhor desejo que seja feito o melhor para o Gabriel, muitas vezes não sabemos o que é melhor para nós, mas o Senhor sabe de todas as coisas. Tentarei acalmar o meu coração e apenas confiar em Ti Senhor!!! Amém.

Um comentário:

UMA MÃE PARA TRÊS disse...

Nossa que foto linda, ele tem nome de anjo e parece um, que meninçao, beijos e força para toda a família, Thais.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.