ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ufa, vamos lá, aconteceram tantas coisas.

Depois de falar ontem com o auditor da Amil por voltas das 17h55 as coisas começaram a andar, a médica do home me ligou e disse que iria em casa hoje a tarde para avaliar a região do catéter onde deu a bactéria, eu disse que havia tirado foto e que podia passar naquela hora via email, ela não conseguiu falar com a Dra Marina mas prescreveu o antibiótico - Ciprofloxacina – 200  mg 12/12 horas, bem a enfermeira do home foi em casa por volta das 20h00 para pulsionar o catéter e começar a medicação,ontem iniciou uma assadura do nada e quando a enfereira foi trocá-lo começou a sangrar a região anal, vinha sangue em grande quantidade e parecia que era interno, na mesma hora liguei para a Amil para solicitar o atendiemnto médico. Enquanto isso a enfermeira foi mexer no catéter e nada de refluir, tentamos falar com a Noly, mas não conseguimos. Aí começou a vazar um líquido por 2 lugares na região. A princípio iria pegar uam veia periféria para fazer a medicação, mas o médico chegou e achou melhor removê-lo, pois não achava veia devido a hipotermia. O médico conversou com a Dra Marina que já providenciou uma vaga.

Bem, chegando aqui no hospital depois de uns 20 minutos o Dr Cristiano avaliou o Gabriel, foi muito atencioso (me surpreendeu), ele comentou que a região anal está infeccionada, perguntei se a bactéria da coxa por ter "andado" ele disse que sim. Ficamos em casa um semana sem saber da existência desta bactéria e desta forma sem querer nós mesmos podemos carregar esta bactéria de um lado para o outro, da coxa para a traqueo etc...Dr Cristiano comentou que Gabriel não estava com sintomas de infecção generalizada, fiquei muito tranquila nesta hora.

Depois subimos para o quarto e as enfermeiras pegaram uma veia periféria e começaram a ministrar o antibiótico por volta das 02h30 da manhã - Fortaz - Agora Gabriel está em jejum para ir ao centro cirúrgico avaliar o catéter, de madrugada não veio ninguém do centro cirúrgico para avaliar. 

Foram colhidos 4 suabes esta madrugada (coleta da secreção) e muitos exames de sangue. Hoje vamos saber se esta bactéria está na via sanguínea.

Agora de manhã por volta das 09h00 Gabriel estava convulsionando, a médica do plantão veio e administrou o dormonid, antes mesmo de passar todo o medicamento Gabriel dormiu.

A médica do plantão ficou de conversar agora com o Dr Silvio e com a Dra Marina para ver se Gabriel continua em jejum, nem medicamentos foram feitos. Os batimentos estavam altos, com certeza devido a dor. De madrugada a temperatura chegou a 33 e nada o aquecia.

Como sempre tudo está entregue nas mãos de Deus, médico dos médicos.

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