ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, voltou a dormir mais depois de dois dias.

Sábado a noite chamei o médico da Amil, Gabriel estava com os batimentos altos, o médico decidiu por fazer um medicamento via I.M, o médico conversou via telefone com a Dra Marina e ela pediu para medicá-lo e continuar obseravando. Depois do medicamento Gabriel dormiu a noite toda.

No sábado de manhã o resultado do exame colhido na terça ficou pronto e veio com o mesmo resultado, liguei para a Dra Mariana e ela ficou de estudar para ver o que pode fazer para matar esta bactéria que insiste em ficar colonizada na região da traqueo. Passei um email para ela e estou aguardando um retorno.

A Fono veio hoje e disse que Gabriel não está engolindo através dos estímulos, vai ter que começar do zero de novo. No hospital Gabriel não fez fono.

Ontem entrei no blog da Lara e soube que ela está no UTI do HPP, vamos orar por ela e sua família. http://laravitoria-encefaloceleoccipital.blogspot.com/


A Juliana continua internada, a Camila e o Gabriel.

Ontem a noite colocamos Gabriel na minha cama e devido ao frio de hoje vou deixá-lo aqui até amanhã pelo menos. Que delícia.

Fui no pré natal hoje e Graças a Deus está tudo certo com a Sofia. Provavelmente o parto será dia 13 de outubro. Um dia depois do dia das crianças, tadinha vai ganhar só um presente deste jeito. rsrs
 
Gabriel fazendo fisio na cama da mamãe.



Fiquem com Deus!!!!

Desejo uma semana produtiva a todos, continuemos a orar por todos que necessitam de amparo espiritual.

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