ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel hoje passou a tarde taquicárdico acho que devido a alguma dor, medicamos com tylenol e não melhorou, comprei Alivium e depois deu uma melhorada e até dormiu, agora está em 93 (alto ainda), mas se Deus quiser vai baixar logo,logo.

Agora que estamos em casa, duas amiga que conheci ano passado no hospital estão lá, amanhã cedo vou lá visitá-las, é a mãe da CAMILA (que agora faz cachecoes também) e a mãe do GABRIEL (leucodistrofia metacromática).

Hoje fui fazer outra ecografia, desta vez a morfológica (mede todos os orgãos para ver se estão dentro da normalidade), Graças a Deus está tudo certo, realmente é menina e um bebê só. rsrs

Fiquem com Deus!!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Passei só pra deixar um beijão.
Tia Inayop

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