ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Nossa, como é bom estar em casa, estamos com enfermeiras novas, mas estamos conseguindo nos virar super bem. Chegamos ontem por volta das 19h30 e dei uma banho relaxante no Gabriel, depois tive que colocar o cobertor térmico porque a temperatura baixou bastante mesmo com o aquecedor ligado.

Gabriel passou bem o dia, dormiu bastante como sempre e continua sereno e calmo.

Estou organizando e guardando aos poucos as coisas que vieram do hospital, as roupas tem que lavar tudo e as almofadas que Gabriel usou também.


Dormi tão bem esta noite, mas acordei com a tosse da enfermeira...rsrsr levantei para ver o que era, daí que percebi que ela estava tossindo. Acordei cedo para preparar a dieta e aguardar a enfermeira nova para a troca de plantão.

Hoje já recebemos visita e a entrega de uma cesta básica. Deus Abençõe!!!

Recebi uma ligação também para saber se Gabriel está precisando de fraldas este mês, este casal que doa fraldas mensalmente ajuda a Ana Paula também e hoje comentei sobre a menina Isabel (ossos de vidro).

Para quem não conhece a Ana Paula, ela mora aqui perto de casa (portadora da síndrome de west desde que nasceu, há 9 anos), ela não tem convênio e sei bem como são altos os gastos com medicamentos, pois o SUS fornece somente uns 3. Quem sentir de ajudá-la e só me mandar um email que eu passo o telefone da mãe dela, lindafranco78@gmail.com.

Gente o Gabriel tem convênio porque Deus foi preparando tudo, quando Gabriel tinha 5 anos quebrou o braço e como ele não tinha convênio passou pelo HPP e só no Hospital Evangélico que atenderam ele depois de horas de espera, não quiseram fazer cirurgia e só colocaram gesso, no HPP o médico disse que deveria fazer uma cirurgia, mas não havia vaga. Depois disso tudo que decidi fazer o convênio para o Gabriel. Sem comentários né. DEUS É MARAVILHOSO!!!

Isabel

 Ana Paula


 
Pessoal olhem isso, por isso então que tomei aqueles 500 ml  de Ovomaltine esses dias...rsrsrsrs

24 semana da Sofia (vou competar no domingo)

As papilas gustativas do bebê estão em formação, para criar o paladar. Será que isso explica sua vontade constante de tomar sorvete? Ninguém sabe ao certo se a criança sente gostos dentro da barriga, mas é uma boa desculpa para você tomar um sundae de chocolate: vai ver é o bebê que está pedindo!

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a pedir a Deus que abençõe sempre todos os enfermos, que Deus possa estar sempre presente em novas vidas, nos trazendo muita esperança, fé, entendimento, sabedoria e muito amor.

3 comentários:

Graça disse...

estou feliz que o Gabriel está bem e que vcs já estão em casa.bjs

Anônimo disse...

Tenho uma surpresa a cada dia que entro no Blog e, é todo dia. Você é incrível, ou melhor vocês. Tenham uma semana feliz. Do fundo do coração estou todos os dias torcendo por vocês. Não tenho nada a pedir a Deus, ou melhor só que nosso Gabi não sofra , que nenhuma criança sofra ( sofrimentos são para adultos).Obrigada senhor por ter colacado nosso Gabriel Franco Machado em nossas vidas.Hoje ao assistir um filme do pai dele, pequeno, a imagem que nos veio foi exatamente do nosso Gabi, tão arteiro e tão amado.Deus está com vocês.Ainda me lembro das conversas que tivemos, tão criança e tão adulto. Meu amor peço a Deus sempre serenidade para tentar entender o que houve? Vc sabe a tia te ama tanto....

Fabiana Takahashi disse...

Viva!!
Vou tentar passar aí qquer dia desses.
Vc é 1000000000000000%
Amo vcs!

Bjs

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