ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Agora são 18h41 e estamos indo para casa, a ambulância acabou de chegar. Ficamos até agora porque o home care não conseguiu nenhuma enfermeira para ir em casa a tarde. (sem comentários). Tudo bem, enquanto isso recebi dos cachecoes que havia vendido para o dia 20. Deus é Maravilhoso. Como é bom colher o que se planta.

Hoje a Nolly veio aqui e colheu outro suabe da traqueo e da região dos pontos do catéter, são três regiões com pontos, (1 do catéter que foi retirado e 2 locais na região da coxa onde foi colocado o catéter novo), ela tirou os pontos e limpou, em casa eu vou continuar cuidando. Eu soube hoje que a Nolly tem 43 anos de HPP.

Dr Silvio veio deu uma olhada na traqueo e disse que está tudo certo que podemos ir com esta traqueo 4 mesmo, num outro momento colocamos a 5 de volta. O presenteei com uma cachecol de veludo preto, ele adorou. rsrs dei um cachecol para a Nolly e para a Dra Marina também.

Deus tem colocado pessoas maravilhosas em nossas vidas.

3 comentários:

Ana Martins disse...

Muita força sempre, Deus é grande!

Beijinho,
Ana Martins

Raquel, Walter e Thais disse...

graças a deus meu querido esta tudo bem.
sempre esta em minhas oraçoes um enorme bj
um abraço para sua maezona sempre firme e passando palavras de positividade para nós q acompanha a sua história vc é muito querido.

UMA MÃE PARA TRÊS disse...

Deus continuará abençoando, não importa onde vocês estiver, ELE estará com todos, boa sorte, Thais, quando puder dê uma olhadinha no meu blog, tenho noticias boas lá,beijos.

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