ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Hoje a Dra Mara comentou os exames do Gabriel, ela disse que a Albumina deu baixa, o cortisol deu um pouco alto e a glicemia deu alto, amanhã virá a Dra Gabriela (endocrinologista) e a ela ficou de cobversar com a Dra Sandra sobre a Albumina (falta de proteínas).

Dra Marina disse que vai pedir para trocar a traqueo, talvez esta traqueo dele esteja colonizada.

Quero agradecer muito as visitas de hoje a tarde, Gabriel ganhou fraldas e muitos cremes para continuar com a pele linda. Deus Abençõe!!!!

Ainda existem pessoas boas/caridosas neste mundo. Obrigada Senhor Jesus.

Gabriel depois do banho e de pijama novo, de tanto chamar ele de Anjo os cabelos estãos crespos agora. rsrs

Fiquem com Deus!!!!

Um comentário:

Cidinha disse...

Olá Linda, sempre leio o seu blog, mas nunca comentei, basta saber que está tudo bem, mas hoje senti vontade de falar dessa grande admiração que sinto por vc., pelo Gabriel e também pelo Diego. Vcs.são uma família maravilhosa e logo vem a pimpolha por aí!Quero te parabenizar pela força e dedicação! Isso sim é ser mãe, não o que a gente vê por aí! Que Deus te dê toda força do mundo e que a Sofia logo esteja aí forte e feliz, pra alegrar ainda mais sua vida.Que seja sempre feita a vontade de Deus. Um grande beijo para todos vcs.

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