ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


Vi a Dra Marina no corredor e pedi para que ela desse uma olhada na traqueo do Gabriel, ela viu a secreção por fora da traqueo, hoje estava bastante escura e em grande quantidade. Ela ficou de chamar a Noly e conversar com o Dr Silvio.

Depois eu mesma fui atrás e solicitei a visita da Noly para as meninas do posto.

A Noly veio e limpou a secreção, mas o local estava feio e com uma granuloma de novo, ela pediu para chamar o Dr Silvio, dali a pouco Dr Silvio veio do centro cirúrgico olhou e disse que a traqueo é um organismo estranho que o corpo quer expulsar, disse que é bom deixar por uns dias a traqueo de plástico para ver se melhora a pele e diminui a secreção, pois Gabriel está há 12 dias no antibiótico e nada de melhorar, a Noly (enfermeira especialista em catéter, curativos, escaras e feridas) comentou que nunca trocou uma traqueo e perguntou se ele iria levá-lo para o centro cirúrgico ou  iria trocar aqui no quarto mesmo, ele simplesmente disse: vocês mesmo trocam aqui no quarto, uma olhou para a outra e eu comentei: eu sabia que o Sr iria falar isso e ri. Ele nos passou segurança, disse que eu preciso aprender e voltou para o centro cirúrgico, Graças a Deus ajudei a enfermeira e não passei mal desta fez, tive que ser muito fria, pois precisava cuidar do Gabriel e ao mesmo tempo pensava em ficar bem para a Sofia não se assustar, claro que minha adrenalina foi lá em cima. Foi colhido outro exame do local.

Deu tudo certo Graças a Deus!!!

As enfermeiras estão em greve, mas o dia foi calmo, vamos ver como será a noite.

 Fiquem com Deus!!!

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