ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ontem eu li o livro: Como Tomar posse da Benção, R.R SOARES, li em voz alta e Gabriel ficou acordado me ouvindo, as vezes cochilava, mas logo acordava, leitura muito válida, aprendi muito. Obrigada pelo presente Pastor Caue.

Hoje pela manhã fiquei muito preocupada e chorei, é difícil eu chorar e quando choro sinto que alivia um pouco. Entrei no site do labóratório para ver se o exame ficou pronto e deu o seguinte:
Leucócitos polimorfonucleares
Cocos Gram positivos

Quando a Dra Mara entrou no quarto comentou o seguinte: Não acredito que está chorando por causa dos cocos, ela disse que nunca tinha me visto chorar em quase dois anos de convivência, ela disse que sabe o quanto está sendo difícil e disse que é importante chorar, ela me abraçou e aí foi que chorei mesmo, ela trouxe dois médicos para conhecer o Gabriel e me pediu que mostrasse as fotos do Gabriel antes da doença, com isso fui me distraindo. Ela prescreveu o Keflex para ir tratando a tal bactéria que não sabemos o nome ainda,  o resultado deu positivo para uma bactéria, mas ainda demora uns 3 dias para a conclusão do exame e saber qual bactéria cresceu. Mês passado deu a bactéria Klebsiella.

Dr Paulo veio e me disse que outros pacientes de Home Care, o médico vai em casa avalia o paciente, solicita os exames e se possível faz o tratamento em casa. Gabriel não precisaria estar sempre no hospital para resolver pequenas intercorrências.

O que percebo é que o não existe comunicação entre médico e home care. Aliás não vai medico do home care em casa. Porque com a AMIL as coisas não funcionam?

Dr Paulo disse que é normal a existência essas bactérias, já que a traqueo é uma porta aberta para infecções.

Passei ume mail para o auditor da Amil, mas como sempre não obtive resposta.
 
Ontem foi o aniversário da menina IZABEL (ossos de vidro), eu não pude ir mas solicitei que minha família fosse para que a menina não ficasse sem festa, de início ficaram perdidos se mim, pois eu sempre organizo tudo, mas deu tudo certo, a família ficou muito feliz e disseram que foi a primeira festa dela, ela havia pedido balões rosa, teve bolo, salgadinho, crianças...o pai dela me ligou quando o pessoal chegou lá e aí aproveitei para falar com a Izabel no telefone, ela estava muito feliz, eu estava aqui com o Gabriel, mas presente de coração e feliz por ela.

Como as coisas simples da vida nos trazem felicidade!!!! Pena que demoramos para tomar consciência.

Sabe quando oro e digo a Deus que estou devolvendo o presente que Ele me deu, não estou desistindo, mas por amar tanto meu filho desejo que ele esteja num lugar melhor que este aqui em que vivemos, um lugar lindo em que possa brincar, correr, andar de bicicleta, sem traqueo, sem gastro, sem respirador...

4 comentários:

Anônimo disse...

Força Amiga.....As vezes algumas lágrimas nos fazem bem. Gostaria de visitá-los mais vezes mas Lara me Impossibilita, mas estou sempre pensando em vocês e pedindo o melhor para o Gabriel. Sabe falei para minha cunhada que minha cruz é de ferro e ela me respondeu : mas seus ombros são de aço, os seus ombros amiga também são de aço Força...
Beijos em Vocês tres
Rosa

Anônimo disse...

assino embaixo..
as x é dificil mas é melhor pensa que no céu eles estaram melhor do que aqui porque essaa doença nao tem cura e eles nunca acordam..e nem vao acordar nao adianta rezar e pedir milagre porque no casao dessa doença o milagre nao vem.
digo por experiencia propria perdi meu sobrinho há tres anos e foi melhor pra ele pois estava vegentando na cama.Luciana - tia do anjo felipe damaceno.

UMA MÃE PARA TRÊS disse...

Olá Linda entendo prefeitamente sua dor, cada palavra sua eu entendo pois já as usei da mesma maneira que você, só que o nosso Deus tem o seu tempo e a sua hora para tudo, então chore desabafe mesmo, desabe de vez em quando precisamos de colo e chorar nos renova, você é forte e seu filho vê isso em você, fique firme Thais,até.

Anônimo disse...

LEIAM PARA SEU FILHO O LIVRO ÁGAPE DO PADRE MARCELO ROSSI, MUITO MARAVILHOSO. MUITA FORÇA!!!!!!!!!!!!

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