ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


A Dra Mara veio ontem pela manhã e disse que o exame de sangue deu normal e solicitou exame de urina, ela olhou a região da traqueo e achou que está grande mesmo o buraco e está feio de tanta secreção, ela conversou com a Dra Marina (infectologista) e solicitou uma visita, conversamos bastante sobre os diversos casos de ALD, como cada criança desenvolve de uma forma, cada organismo reage de uma forma. Ela viu o Felipe de Campo Largo na semana passada, ela gostaria que eu o conhecesse. 

Dra Mara votou a dizer que Gabriel continua entre nós devido a toda estrutura e suporte de vida que ele está tendo e claro porque Deus permite, Gabriel está acomodado no respirador, sem o respirador ele nem consegue respirar direito e faz um grande esforço, ontem só tirei para poder limpar o intermediário da traqueo e aspirá-lo.

A Dra Marina avaliou a traqueo e disse que está feio mesmo ela solicitou uma exame chamado suabe, colheram a amostra novamente, no mês passado deu aquela bactéria klebsiella, Gabriel fez uso do antibiótico por 10 dias em casa que resultou naquela diarréia e a assadura. Vamos aguardar este resultado para saber o que vai dar.

Já solicitaram a sonda G-Tube para substituir esta provisória que ele está usando.

Ontem recebemos a visita da mãe da Lara, ela veio trazer um presente para o Gabriel e um para a Sofia, a Lara internou um dia antes do aniversário do Gabriel e por isso não foram, obrigada Rosa. Adorei conversar com você. Você é uma mãe rara.
http://laravitoria-encefaloceleoccipital.blogspot.com/

Depois de vários contatos vamos conseguir bolsas de sangue para o menino Arhtur, conversei com a mãe dele ontem, ela disse que a cirurgia foi adiada diversas vezes por falta de vaga na UTI cardíaca, o Arthur tem 7 meses, hoje vou conhecer ele aqui no hospital, a cirurgia está agendada para amanhã, vamos orar por ele. Eles são de Medianeira-Pr (minha cidade natal), minha tia lá de Medianeira que passou o meu telefone para a família.

O hemobanco deveria facilitar e disponibilizar outros locais para a coleta de sangue, a maioria não doa devido a correria do dia-a-dia, se o hemobanco fosse as empressas/organizações grandes com certeza aumentariam o banco de doadores.

Ontem conheci outra menina aqui no hospital portadora de Osteogênese Imperfeita (ossos de vidro), já passei para a Angela da Assossiação daqui de Curitiba, a Angela veio nos conhecer ontem aqui no hospital, obrigada pela visita Angela.

Aqui no mesmo corredor encontrei três mães conhecidas já de outros internamentos. Como é bom conversar com estas mães guerreiras, mães que também largaram tudo e que hoje são mais felizes por ter filhos/anjos. Somos escolhidas por Deus para cuidar de seus anjos.

Hoje já veio enfermeira aqui para encomendar cachecol e victória secret. rsrs

Continuemos a orar e pedir a Deus que seja feito a sua vontade sempre!!!

Um comentário:

UMA MÃE PARA TRÊS disse...

Oi Linda como você sabe Deus age de várias formas na nossa vida, e você tem estado no hospital cuidadndo do seu filho, e orando por outras crianças que benção, seu filho é especial mais você também, parabéns pela filha que vai chegar,beijos Thais.

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