ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Esta é a Izabel que conheci no Hospital Pequeno Príncipe, ela tem osso de vidros, hoje fomos almoçar com ela e sua família, foi um dia maravilhoso, quando chegamos ela gritava de felicidade, minha sobrinhas foram juntas e brincaram muito com ela.

Terça dia 24 será o aniversário dela, vamos fazer uma vaquinha para comprar o bolo e os salgadinhos, ela quer balão rosa. Todos ficaram impressionados com a inteligência da Izabel. Minhas sobrinhas levaram vários ursos de pelúcia, ela adorou!!!

Gabriel está bem Graças a Deus!!!


Izabel com a Julia e a Eduarda
 Izabel com o seu pai


Obrigada por este dia Senhor Jesus!!!

Um comentário:

inayopnicolau disse...

Izabel

Sou tia do Gabriel,e te achei uma menina linda demais.Desejo a vc e sua familia um niver bem legal. Sei que sua vida é de muita luta mas com muito o amor, no final é o amor que importa em tudo. Julia e Eduarda vcs são um exemplo de amor,carinho, educação e bondade. Não é qualquer criança que encara as dificuldades e emoções que vocês tem vivenciado em tão pouco tempo.Suas famílias estão orgulhosas de tão valentes. Deus está ao lado de vcs. Bjs

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