ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!!!!!

Hoje pela manhã começou a ter uma crise convulsiva, mas logo passou, a assadura está melhorando bastante.

Eu e o Mauro passamos dois dias numa chácara, foi muito bom, só comemos e descansamos, quase não deu peixe, mas comemos pinhão na chapa, chupei cana, comemos galinha caipira com polenta, fiz coisas que não fazia há muito tempo, me desliguei da internet, nossos telefones não funcionam lá, apenas um celular na casa que tem uma antena, valeu muito a pena, o Mauro achou amora que a Eduarda estava com vontade, trouxemos muito pinhão e limão. rsrs ficava lá pensando no Gabi, mas sabia que estava tudo bem com ele.
Hoje estou completando 15 semanas de gestação.

Obrigada Senhor Jesus por esta semana tão abençãoda, lhe somos gratos por tudo.

Feliz Páscoa a todos!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

È isso aí amiga tem que se desligar um pouco, você é uma mãezona.

Bjs

Rosa/Lara

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