ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, ontem ele mais dormiu que ficou acordado durante o dia. Consegui tirá-lo do respirador somente a tarde, mas está até agora sem o respirador, ontem após a meia-noite eu observava a respiração do Gabriel e estava super tranquilo, acabei dormindo e Gabriel passou a noite só no oxigênio. Sonhei que a saturação caiu para 79 e o oxímetro não havia apitado, acordei apavorada, mas a saturação estava em 97 Graças a Deus. 

Quero agradecer a ligação que recebi ontem da Anete de Salvador, mãe do Anjo Gabriel que descansou do sofrimento terrestre. A Zaneti comentou que a flor que Gabriel deu a ela abre todos os dias viu. Você é guerreira, como você disse às vezes estamos bem e às vezes não tão bem, mas confiantes em Deus podemos entender que nada é por acaso, sempre me vem no pensamento a imagem de Gabriel entrando no 501 com o pijama do meu Gabriel que eu havia dado a ele, lembro que Anete veio só com roupas de calor e nós mães ficávamos preocupadas com ela, obrigada por ser a minha amiga, aprendo muito com você. Gabriel tinha a voz suave e não era revoltado com a vida.

Ontem recebi a  ligação da Inayop também, tia do pai do Gabriel, ela disse que virá dia 20 para Curtiba, Inayop estava junto no primeiro internamento de Gabriel, quando ele ainda estava andando e ainda falava um pouco com dificuldades. Inayop nos acompanhou na consulta com o Dr Salmo e com a Dra Mara, nem imaginávamos o diagnóstico do Gabriel.

Daqui a pouco vou dar banho no Gabriel, tem que ser no mínimo em duas para dar banho, pois Gabriel está enorme e pesado.

Ontem fui conhecer um paciente que Dr Paulo sempre comenta, João Gabriel tem 14 anos e tem uma leucodistrofia, ele está há 14 anos no respirador, entrei no quarto me apresentei para a mãe e vi o menino no computador e com um fone de ouvido, fiquei muito suspresa, dentro de todas as limitações ele me pareceu feliz, comentei que Gabriel está usando um LTV e aí para minha suspresa ele comentou que não se adaptou ao LTV, gente que lição de vida, a fisio estava trabalhando com ele e ele ficava falando até onde ela podia ir, eu havia visto ele num jantar beneficiente que a Dra Mara nos convidou no final de 2009, ele anda sozinho pra lá e pra cá numa cadeira elétrica e com o respirador em anexo a cadeira. Ele é filho do Senhor que vende cachorro quente aqui na frente do hospital. Que família linda!!!

Incrível como Deus esolheu e capacitou pessoas/famílias para nos ensinar o amor.

Fiquem com Deus!!

Um comentário:

Evandro e família disse...

Olá, apesar da ausência, estamos sempre atualizados com o que se passa com vocês. Desejamos votos de muita paz, serenidade e luz. São exemplos, lições que temos recebido, nos mostrando o quanto somos pequenos, diante a grandeza do amor que nos chega pelos relatos. Estamos chateados por andarmos tão ausentes, mas com o coração aí, bem pertinho de vocês. Vamos sim aparecer, estamos com saudades de estarmos perto de vocês, que são verdadeiros iluminados, chamando-nos à reflexões, revisão de conduta, postura e valores. Abraços fraternos.

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