ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel passou bem o final de semana, apenas ontem por volta da meia-noite os batimentos cardíacos aumentaram para 146 derrepente, mas Graças a Deus logo voltou ao normal. Ontem minha mãe passou o dia com o Gabriel, ele passou o dia no respirador, quando cheguei por volta das 16h00 consegui tirá-lo do respirador e aspirá-lo para colher um exame. Toda noite fico observando a respiração dele, se está com esforço ou fazendo apinéia para colocá-lo no respirador, às vezes coloco apenas lá por 23h00, às vezes por volta das 20h00 ele já precisa, pois é como se ele estivesse cansado de respirar ou respira muito rápido. Incríel como logo depois que coloco o respirador ele para de respiradar, não demora 30 segundos para o cérebro reconhecer que está no respirador e já para de respirar. O médico disse que é comum, pacientes que respiram normalmente depois de ser entubados voltam da sedação achando que não vão conseguir respirar de novo.

Agora temos que aguardar o resultado da análise do material coletado na traqueo para saber se existe alguma bactéria ou não no local da infecção, de qualquer forma Gabriel já está tomando antibiótico..

Gabriel não vomitou novamente e desta forma a médica que veio hoje disse que não será preciso fazer uma endoscopia.

A Dra Mara estará em Curitiba apenas na quinta-feira.

Se Deus quiser teremos uma semana calma, tranquila e logo logo vamos para casa.

Uma ótima semana a todos que nos acompanham. Deus Abençõe a todos, desejo que cada um encontre o verdadeiro sentido da vida.

Continuemos a pedir ao médico dos médicos que Ele possa tocar o Gabriel e restaurar a saúde por completo, que Nosso Deus possa restaurar a bainha de mielina.

Um comentário:

Raquel, Walter e Thais disse...

meu querido gabriel , voce esta sempre em minhas oraçoes .
vai dar tudo certo pequeno guerreiro ,o senhor jesus é contigo eu creio .

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