ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel continua bem, dormindo bastante ainda. O resultado do exame deve ficar pronto amanhã, a endoscopia será realizada amanhã de manhã.

Hoje Gabriel estava com a respiração irregular, ele puxava o ar e demorava para soltar, comentei depois com o Dr Paulo e disse: "Você sabe que Gabriel não tem padrão, não sabemos o que acontece com o cérebro dele, não sabemos como está o cérebro dele, sabemos apenas que no eletro mostra uma desordem", ou seja com o pulmão está tudo certo, o problema é central mesmo. Já estou acostumada do jeito que o Dr Paulo coloca as coisas, confio no Médico dos Médicos.


Hoje estou colocando mais um nome na lista de portadores de ALD, a tia do Marcos achou o blog e me enviou um email, Marcos Vinicius Ribeiro da Silveira, tem 5 aninhos - Viçosa-MG (Zona na Mata), eles moram na roça e são caseiros de uma casa. 

Quero pedir a todos que incluam o Marcos Vinicius em suas orações e toda a família dele, só Deus para nos amparar nesta fase difícil.

Hoje recebei a visita de várias amigas que vieram orar para o Gabriel, a Sandra através de sua voz suave orou nos trazendo muita paz. A Sirlei trouxe diversas guloseimas para mim. rsrs

Pedi para o Mauro trazer melancia hoje, esta semana onze horas da noite me deu uma vontade de comer a canja do hospital, uma enfermeira insistiu e conseguiu pegar uma marmita para mim, sabe quando você come com vontade, estava tão delicioso. Coisas de grávida.

Beijos para a Simone que sempre está nos acompanhando também.
Tenho tantos motivos para agraceder a Deus, principalmente as pessoas que Ele colocou em nosso caminho para nos auxiliar de uma forma ou de outra. Deus Abençõe a todos.
Fiquem com Deus!!!

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